Što je genetsko testiranje? Kako se to radi?
Genetsko testiranje vrsta je laboratorijskog ispitivanja koja pruža specijalizirane informacije o tome ima li osoba abnormalnost u svojim genima, poput mutacije.
Ispitivanje se obavlja u laboratoriju, obično s uzorkom pacijentove krvi ili oralnih stanica.
Neke genetske mutacije povezane su s određenim karcinomima, poput gena BRCA1 ili BRCA2 u karcinomu dojke.
Trebam li se genetički testirati na metastatski karcinom dojke?
Genetsko testiranje može biti korisno svima koji boluju od karcinoma dojke, ali nije potrebno. Svatko se može testirati ako želi biti. Vaš onkološki tim može vam pomoći da donesete odluku.
Ljudi koji ispunjavaju određene kriterije imaju veću vjerojatnost da će imati mutaciju gena. Ovo uključuje:
- biti mlađi od 50 godina
- ima jaku obiteljsku anamnezu karcinoma dojke
- rak dojke u obje dojke
- koji ima trostruko negativan karcinom dojke
Postoje specijalizirane mogućnosti liječenja za metastatske pacijente s karcinomom dojke koji pozitivno testiraju genetske mutacije, stoga se obavezno raspitajte o genetskom testiranju.
Kako genetsko testiranje igra ulogu u mom metastatskom liječenju raka dojke?
Liječenje raka dojke prilagođeno je svakoj osobi, uključujući one koji imaju metastaze. Za metastatske bolesnike s genetskim mutacijama postoje jedinstvene mogućnosti liječenja.
Na primjer, specijalizirani tretmani poput inhibitora PI3-kinaze (PI3K) dostupni su osobama s genetskom mutacijom gena PIK3CA ako ispunjavaju određene kriterije hormonskog receptora.
PARP inhibitori su opcija za osobe s metastatskim karcinomom dojke s mutacijom gena BRCA1 ili BRCA2. Klinička ispitivanja za ove tretmane su u tijeku. Vaš liječnik može obavijestiti ako ste kandidat.
Zašto genetske mutacije utječu na liječenje? Jesu li određene mutacije 'gore' od drugih?
Određene značajke povezane s genetskom mutacijom mogu se usmjeriti jedinstvenim lijekom za koji se zna da utječe na ishod.
Različite genetske mutacije povezane su s različitim rizicima. Jedno nije značajno "gore" od drugog, ali vaše specifične mutacije izravno utječu na liječenje koje ćete dobiti.
Što je PIK3CA mutacija? Kako se liječi?
PIK3CA je gen važan za staničnu funkciju. Nenormalnosti (tj. Mutacije) u genu ne dopuštaju mu da se pravilno odvija. Studije su pokazale da je ova mutacija uobičajena kod ljudi koji boluju od karcinoma dojke. Nekim ljudima, uključujući i one s metastatskim karcinomom dojke, preporučuje se testiranje gena kako bi se ocijenila ova mutacija.
Ako ga imate, možda ste kandidat za ciljanu terapiju poput inhibitora PI3K, koji se posebno bavi uzrokom mutacije.
Čitala sam o kliničkim ispitivanjima metastatskog karcinoma dojke. Ako ispunjavam uvjete, jesu li to sigurne?
Klinička ispitivanja dobra su opcija za mnoge ljude s metastatskim karcinomom dojke. Suđenje je namijenjeno odgovoru na važna pitanja o najboljim tretmanima. Oni mogu ponuditi specijalizirani pristup protokolima koje možda nećete moći drugačije primiti.
Kliničkim ispitivanjima može postojati rizik. Poznati rizici moraju se dijeliti s vama prije početka. Nakon što ste u potpunosti informirani o studiji i njezinim rizicima, morate dati dopuštenje prije nego što započnete. Probni tim redovito procjenjuje rizike i dijeli sve nove informacije.
Postoje li rizici za genetsko testiranje?
Postoje rizici za genetičko testiranje u smislu ljudi koji imaju ozbiljne informacije o statusu svojih gena. To može uzrokovati emocionalni stres.
Mogu postojati i financijska ograničenja, ovisno o vašem osiguranju. Morat ćete razmisliti i o tome kako ćete otkriti podatke članovima svoje obitelji. Vaš tim za brigu može vam pomoći oko ove odluke.
Pozitivni rezultati ispitivanja mogu također ukazivati na to da vam je potreban opsežniji plan liječenja.
Koliko će vremena trebati da se dobiju rezultati genetskim testiranjem?
Dobro je razgovarati o genetskom testiranju sa svojim liječnikom što je prije moguće nakon dijagnoze, jer rezultati trebaju vremena za obradu.
Većini genetskih ispitivanja potrebno je 2 do 4 tjedna da bi se dobili rezultati.
Kako će mi se dati rezultati? Tko će sa mnom prelaziti na rezultate i što oni znače?
Obično će liječnik koji je naredio test ili genetičar pregledati rezultate s vama. To se može učiniti osobno ili preko telefona.
Također se obično preporučuje savjetnik za genetiku koji će vam dodatno pregledati rezultate.
Dr. Michelle Azu je kirurg sa certifikatom odbora, specijaliziran za operaciju dojke i bolesti dojke. Dr. Azu je diplomirala na Sveučilištu Missouri-Columbia 2003. godine sa doktorom medicine. Trenutno radi kao ravnateljica kirurških službi dojke za bolnicu New York-Presbyterian / Lawrence. Također je docentica u Medicinskom centru Sveučilišta Columbia i Rutgers School of Public Health. U slobodno vrijeme dr. Azu uživa u putovanjima i fotografiranju.
