O reumatoidnom artritisu
Reumatoidni artritis (RA) je autoimuna bolest koja uzrokuje da vaše tijelo pogrešno napada membrane koje liniju vaše zglobove. To uzrokuje upalu i bol, kao i potencijalno oštećenje drugih tjelesnih sustava, uključujući:
- oči
- pluća
- srce
- krvne žile
RA je kronična bolest. Osobe s RA doživljavaju razdoblja intenzivnih bolesti koje se nazivaju razbuktavanjem. Neki ljudi dožive razdoblja remisije kad se simptomi znatno smanje ili nestanu.
Američki fakultet za reumatologiju procjenjuje da u Sjedinjenim Državama 1,3 milijuna ljudi ima RA.
Točan uzrok neispravnog odgovora imunološkog sustava nije jasan. Kao i kod drugih autoimunih bolesti, istraživači smatraju da određeni geni mogu povećati rizik od razvoja RA. Ali oni također ne smatraju RA naslijeđen poremećaj.
To znači da genetičar ne može izračunati vaše šanse za RA na temelju vaše obiteljske povijesti. Također, drugi faktori mogu potaknuti ovaj nenormalan autoimuni odgovor, kao što su:
- virusa ili bakterija
- emocionalni stres
- fizička trauma
- određene hormone
- pušenje
Čitajte dalje kako biste saznali više o vezi između genetike i uzroka RA.
Kako se genetika igra na RA?
Vaš imunološki sustav štiti vas od napada stranih tvari - poput bakterija i virusa - koje upadaju u tijelo. Ponekad se imunološki sustav zavara da napada zdrave dijelove vašeg tijela.
Istraživači su identificirali neke gene koji kontroliraju imunološke odgovore. Imajući ove gene povećava vam se rizik za RA. Međutim, nemaju svi geni RA koji imaju te gene, a ne svi s tim genima imaju RA.
Neki od tih gena uključuju:
- HLA. HLA mjesto gena odgovorno je za razlikovanje proteina vašeg tijela od proteina infektivnog organizma. Osoba koja ima HLA genetski marker pet je puta veća vjerojatnost da će razviti reumatoidni artritis od one koja nema taj marker. Ovaj je gen jedan od najznačajnijih genetskih faktora rizika za RA.
- STAT4. Ovaj gen igra ulogu u regulaciji i aktiviranju imunološkog sustava.
- TRAF1 i C5. Ovaj gen ima ulogu u izazivanju kronične upale.
- PTPN22. Ovaj gen povezan je s nastankom RA i napredovanjem bolesti.
Neki geni za koje se smatra da su odgovorni za RA također su uključeni u druge autoimune bolesti, poput dijabetesa tipa 1 i multiple skleroze. To može biti razlog zašto neki ljudi razviju više od jedne autoimune bolesti.
Što znači ako član vaše obitelji ima RA?
Jedno je istraživanje pokazalo da su osobe s RA-om prvog stupnja tri puta veće vjerojatnosti da će razviti to stanje u odnosu na rodbinu prvog stupnja ljudi koji nemaju RA.
To znači da su roditelji, braća i sestre i djeca nekoga tko ima RA neznatno povećan rizik od razvoja RA. Taj rizik ne uključuje razne čimbenike okoliša.
Drugo istraživanje procijenilo je da genetski čimbenici pripisuju 53 do 68 posto uzroka RA. Istraživači su izračunali ovu procjenu promatrajući blizance. Istovjetni blizanci imaju potpuno iste gene.
Oko 15 posto identičnih blizanaca vjerojatno će razviti RA. Kod bratskih blizanaca, koji imaju različite gene kao i ostala braća i sestre, broj je 4 posto.
Spol, dob i etničke skupine
RA se može naći u svakom spolu, dobi i etničkoj skupini, ali oko 70 posto ljudi s RA ima žene. Ovim ženama s RA obično se dijagnosticira u dobi između 30 i 60 godina. Istraživači pripisuju taj broj ženskim hormonima koji mogu pridonijeti razvoju RA.
Muškarcima se obično dijagnosticira kasnije i ukupni rizik raste s godinama.
Trudnoća i RA rizik
Studija iz 2014. predstavljena u Američkom društvu za ljudsku genetiku utvrdila je da je vjerovatnoća da će žene koje nose bebe s genima za koje se zna da doprinose RA-u imati veću vjerojatnost da imaju RA. Primjeri uključuju bebe rođene s HLA-DRB1 genom.
To je zato što tijekom trudnoće niz majčinih stanica ostaje u majčinom tijelu. Imati preostale stanice s prisutnošću DNA poznato je pod nazivom mikrohimiralizam.
Te stanice mogu potencijalno promijeniti postojeće gene u ženskom tijelu. To bi također mogao biti razlog zašto žene češće imaju RA od muškaraca.
Faktori rizika za okoliš i ponašanja
Okolinski i bihevioralni čimbenici rizika također igraju ogromnu ulogu u vašim šansama za razvoj RA. Pušači također imaju teže simptome RA.
Ostali potencijalni čimbenici rizika uključuju upotrebu oralnih kontraceptiva ili hormonsku nadomjesnu terapiju. Možda postoji veza između nepravilne menstruacije i RA. Žene koje su rodile ili dojile mogu imati neznatno smanjen rizik za razvoj RA.
Dodatni primjeri čimbenika rizika za okoliš i ponašanja koji bi mogli pridonijeti RA uključuju:
- izloženost onečišćenju zraka
- izloženost insekticidima
- gojaznost
- na radnom mjestu izloženost mineralnom ulju i / ili silicijum dioksidu
- odgovor na traumu, uključujući fizički ili emocionalni stres
Neki su od njih faktori rizika koji se mogu mijenjati i kojima možete promijeniti ili upravljati svojim životnim stilom. Prestanak pušenja, gubitak težine i smanjenje stresa u vašem životu također mogu potencijalno smanjiti rizik od RA.
Dakle, je li RA nasljedna?
Iako RA nije nasljedna, vaša genetika može povećati vaše šanse za razvoj ovog autoimunog poremećaja. Istraživači su utvrdili brojne genetske markere koji povećavaju taj rizik.
Ti su geni povezani s imunološkim sustavom, kroničnom upalom, a osobito s RA. Važno je napomenuti da nije svatko s ovim markerima razvije RA. Nisu svi koji imaju RA markere.
Ovo sugerira da razvoj RA može biti posljedica kombinacije genetske predispozicije, hormonalne i izloženosti okolišu.