Što je lisencefalija?
Tipično skeniranje ljudskog mozga otkrit će mnogo kompliciranih bora, nabora i utora. Tako tijelo spakira veliku količinu moždanog tkiva u mali prostor. Mozak se počinje savijati tijekom razvoja fetusa.
Ali neke bebe razvijaju rijetko stanje poznato kao lisencefalija. Mozak im se ne savija pravilno i ostaju glatki. Ovo stanje može utjecati na bebinu neurološku funkciju, a simptomi mogu biti ozbiljni.
Koji su simptomi lisencephaly?
Bebe rođene s lisencefalijom mogu imati abnormalno malu glavu, stanje poznato kao mikrosissencefalija. Ali nemaju sve bebe s lisencefalijom takav izgled. Ostali simptomi mogu uključivati:
- poteškoće s hranjenjem
- neuspjeh napredovanja
- intelektualno oštećenje
- nepravilno oblikovani prsti, nožni prsti ili ruke
- mišićni grčevi
- psihomotorno oštećenje
- napadaji
- problemi s gutanjem
Moguće je izvršiti slikovno skeniranje na fetusu već u 20. tjednu ako jedan ili oba roditelja imaju obiteljsku anamnezu lizencefalije. No, radiolozi mogu pričekati 23 tjedna kako bi obavili sve pretrage.
Što uzrokuje lisencephaly?
Lissencephaly se često smatra genetskim stanjem, iako ga ponekad može izazvati virusna infekcija ili slab protok krvi u plod. Znanstvenici su identificirali malformacije u nekoliko gena koji pridonose lizensfaliji. No, istraživanje ovih gena je u tijeku. I mutacije u tim genima uzrokuju različite razine poremećaja.
Lissencephaly se razvija kada je fetus star 12 do 14 tjedana. Za to vrijeme živčane stanice počinju se kretati u druga područja mozga kako se razvijaju. Ali kod fetusa s lisencefalijom, živčane stanice se ne kreću.
Stanje se može pojaviti samostalno. Ali to je također povezano s genetskim stanjima poput Millero-Diekerovog sindroma i Walker-Warburg sindroma.
Kako se dijagnosticira lisencephaly?
Ako beba ima simptome povezane s nekompletnim razvojem mozga, liječnik može preporučiti slikovni pregled kako bi pregledao mozak. To uključuje ultrazvučni, CT ili MRI pregled. Ako je uzrok odsutnosti, liječnik će ocijeniti poremećaj u mjeri u kojoj je mozak zahvaćen.
Glatkost mozga naziva se agyria, a zadebljanje brazde mozga naziva se pahigyria. Dijagnoza prvog stupnja znači da je dijete imalo generaliziranu agyriju ili da je zahvaćen veći dio mozga. Ova pojava je rijetka i rezultira najtežim simptomima i kašnjenjima.
Većina oboljele djece ima lizensfaliju stupnja 3. To rezultira zadebljanjem na prednjoj i bočnim dijelovima mozga i nekom agyrijom u cijelom mozgu.
Kako se liječi lisencefalija?
Lissencephaly se ne može preokrenuti. Liječenje ima za cilj pomoći i utješiti djecu. Na primjer, djeci koja imaju poteškoće s hranjenjem i gutanjem možda će biti potrebna cijev za gastrostomiju koja je umetnuta u njihov stomak.
Ako dijete doživi hidrocefalus ili pretjerano nakupljanje cerebrospinalne tekućine, možda će biti potrebna operacija koja usmjerava tekućinu dalje od mozga.
Dijete će također trebati lijekove ako dođe do napadaja kao posljedice lizencefalije.
Kakvi su izgledi za nekoga tko ima lisencefaliju?
Izgledi za dijete s lisencefalijom ovise o ozbiljnosti stanja. Na primjer, teški slučajevi mogu rezultirati time da se dijete ne razvije mentalno iznad funkcije stare tri do pet mjeseci.
Djeca s teškom lisencefalijom traju život od oko 10 godina, prema Nacionalnom institutu za neurološke poremećaje i moždani udar. Uobičajeni uzroci smrti uključuju gušenje hrane ili tekućine (aspiracija), respiratorne bolesti ili napadaje. Djeca s blagom lisencefalijom mogu iskusiti razvoj koji je gotovo normalan i moždani rad.
