Test piruvat kinaze
Crvena krvna zrnca (RBC) nose kisik po cijelom tijelu. Enzim poznat kao piruvat kinaza potreban je vašem tijelu kako bi napravio RBC i pravilno funkcionirao. Test piruvat kinaze test je krvi koji se koristi za mjerenje nivoa piruvat kinaze u vašem tijelu.
Kad imate premalo piruvat kinaze, vaš se RBC razgrađuje brže od uobičajenog. To smanjuje broj dostupnih RBC-a za prenošenje kisika do vitalnih organa, tkiva i stanica. Nastalo stanje poznato je kao hemolitička anemija i može imati značajne zdravstvene posljedice.
Simptomi hemolitičke anemije uključuju:
- žutica (požutjelost kože)
- povećanje slezene (primarni posao slezene je filtriranje krvi i uništavanje starih i oštećenih RBC-a)
- anemija (nedostatak zdravih RBC-a)
- blijeda koža
- umor
Vaš liječnik može utvrditi imate li manjak piruvat kinaze na temelju rezultata ovog i drugih dijagnostičkih ispitivanja.
Zašto je naručen test piruvat kinaze?
Manjak piruvat kinaze genetski je poremećaj koji je autosomno recesivan. To znači da svaki roditelj nosi neispravan gen za ovu bolest. Iako gen nije eksprimiran ni u jednom od roditelja (što znači da niti jedan od njih nema nedostatak piruvat kinaze), recesivna osobina ima 1-u-4 šanse da se pojavi u bilo koje djece koju roditelji imaju zajedno.
Djeca rođena roditeljima s genom pomanjkanja piruvat kinaze testirat će se na poremećaj korištenjem testa piruvat kinaze. Vaš liječnik također može naručiti test nakon što utvrdi simptome nedostatka piruvat kinaze. Podaci prikupljeni fizičkim pregledom, testom piruvat kinaze i drugim krvnim pretragama pomoći će potvrđivanju dijagnoze.
Kako se test primjenjuje?
Za pripremu testa piruvat kinaze ne morate učiniti ništa konkretno. Međutim, test se često primjenjuje na maloj djeci, pa bi roditelji možda željeli razgovarati sa svojom djecom o tome kako će se test osjećati. Test možete pokazati na lutki kako biste smanjili anksioznost svog djeteta.
Test piruvat kinaze provodi se na krvi uzetoj tijekom standardnog uzimanja krvi. Davatelj zdravstvene usluge uzeće uzorak krvi s vaše ruke ili ruke pomoću male igle ili lopatice zvane lanceta.
Krv će se skupiti u epruvetu i otići u laboratorij na analizu. Vaš liječnik će vam moći pružiti informacije o rezultatima i onome što oni znače.
Koji su rizici testa?
Pacijenti koji su prošli test piruvat kinaze mogu osjetiti određenu nelagodu tijekom uzimanja krvi. Na mjestu ubrizgavanja može doći do boli zbog uboda igle. Nakon toga, na mjestu ubrizgavanja pacijenti mogu osjetiti bol, modrice ili lupanje.
Rizici ispitivanja su minimalni. Potencijalni rizici bilo kojeg oduzimanja krvi uključuju:
- poteškoće u dobivanju uzorka, što rezultira s više uboda iglama
- prekomjerno krvarenje na mjestu igle
- nesvjestica kao rezultat gubitka krvi
- nakupljanje krvi ispod kože, poznato kao hematom
- razvoj infekcije gdje je koža razbijena iglom
Razumijevanje vaših rezultata
Rezultati testa piruvat kinaze razlikuju se ovisno o laboratorijskoj analizi uzorka krvi. Normalna vrijednost za test piruvat kinaze obično je 179 plus ili minus 16 jedinica piruvat kinaze na 100 mililitara RBC-a. Niska razina piruvat kinaze ukazuje na prisutnost deficita piruvat kinaze.
Ne postoji lijek za nedostatak piruvat kinaze. Ako vam je dijagnosticirano ovo stanje, liječnik vam može preporučiti različite tretmane. U mnogim slučajevima pacijenti s nedostatkom piruvat kinaze morat će biti podvrgnuti transfuziji krvi kako bi zamijenili oštećene RBC. Transfuzija krvi je injekcija krvi od davatelja.
Ako su simptomi poremećaja jači, vaš liječnik može preporučiti splenektomiju (uklanjanje slezene). Uklanjanje slezene može pomoći smanjiti broj uništenih RBC-a. Čak i uz uklonjenu slezenu, simptomi poremećaja mogu ostati. Dobra vijest je da će liječenje gotovo sigurno smanjiti vaše simptome i poboljšati vašu kvalitetu života.
