Spinalna mišićna atrofija (SMA) genetsko je stanje koje slabi mišiće u cijelom tijelu. To otežava kretanje, gutanje, a u nekim slučajevima i disanje.
SMA je uzrokovana mutacijom gena koja se prenosi s roditelja na djecu. Ako ste trudni, a vi ili vaš partner imate obiteljsku anamnezu SMA, liječnik vas može potaknuti da razmislite o prenatalnom genetskom testiranju.
Rad s genetskim testiranjem tijekom trudnoće može biti stresan. Vaš liječnik i genetski savjetnik mogu vam pomoći da shvatite svoje mogućnosti testiranja kako biste mogli donositi odluke koje odgovaraju vama.
Kada biste trebali razmotriti testiranje?
Ako ste trudni, možda biste se odlučili na prenatalno testiranje na SMA ako:
- vi ili vaš partner imate obiteljsku povijest SMA
- vi ili vaš partner poznati ste nositelj gena SMA
- rani probirni testovi na trudnoću pokazuju da su vam izgledi da imate dijete s genetskom bolešću veći od prosjeka
Odluka o tome hoće li se genetski testirati je osobna. Možete odlučiti nećete obaviti genetsko testiranje, čak i ako SMA djeluje u vašoj obitelji.
Koja vrsta testova se koristi?
Ako se odlučite na prenatalno genetsko testiranje na SMA, vrsta testa ovisit će o stadiju vaše trudnoće.
Uzorkovanje korionskog vilusa (CVS) test je koji se vrši između 10. i 13. tjedna trudnoće. Ako dobijete ovaj test, iz vaše će se posteljice uzimati uzorak DNA. Posteljica je organ koji je prisutan samo tijekom trudnoće i opskrbljuje fetus hranjivim tvarima.
Amniocenteza je test koji se radi između 14. i 20. tjedna trudnoće. Ako dobijete ovaj test, iz amnionske tekućine u vašoj maternici će se prikupiti DNK uzorak. Amnionska tekućina je tekućina koja okružuje fetus.
Nakon što se uzme DNK uzorak, testirat će se u laboratoriju kako bi se utvrdilo ima li fetus gen za SMA. Budući da se CVS radi ranije u trudnoći, rezultate ćete dobiti u ranijoj fazi trudnoće.
Ako rezultati ispitivanja pokazuju da će na vaše dijete vjerojatno djelovati SMA, liječnik vam može pomoći da shvatite svoje mogućnosti za pomicanje prema naprijed. Neki se odluče za nastavak trudnoće i istražuju mogućnosti liječenja, dok se drugi mogu odlučiti na prekid trudnoće.
Kako se izvode ispitivanja?
Ako se odlučite za podvrgavanje CVS-u, vaš liječnik može primijeniti jednu od dvije metode.
Prva metoda je poznata kao transabdominalni CVS. U ovom pristupu, pružatelj zdravstvene usluge ubacuje tanku iglu u vaš trbuh kako bi uzeo uzorak iz vaše posteljice na testiranje. Oni mogu koristiti lokalni anestetik za smanjenje nelagode.
Druga je mogućnost transcervikalni CVS. U ovom pristupu, pružatelj zdravstvene usluge stavlja tanku cijev kroz vašu vaginu i cerviks kako bi došao do vaše placente. Pomoću epruvete uzimaju mali uzorak iz posteljice na testiranje.
Ako se odlučite na testiranje pomoću amniocenteze, pružatelj zdravstvene usluge će vam umetnuti dugačku tanku iglu kroz trbuh u amnionsku vrećicu koja okružuje fetus. Pomoću ove igle upotrijebit će uzorak amnionske tekućine.
I za CVS i za amniocentezu koristi se ultrazvučno snimanje tijekom cijelog postupka kako bi se osiguralo da se to obavi sigurno i točno.
Postoje li rizici održavanja ovih testova?
Ako se bilo koji od ovih invazivnih prenatalnih testova za SMA može povećati rizik pobačaja. Uz CVS, postoji 1 od 100 šansi za pobačaj. Uz amniocentezu, rizik od pobačaja je manji od 1 na 200.
Uobičajeno je da imate neki grč ili nelagodu tijekom postupka i nekoliko sati nakon toga. Možda želite da netko dođe s vama i odveze vas kući iz postupka.
Vaš zdravstveni tim može vam pomoći da odlučite prevladati li rizik testiranja od potencijalnih koristi.
Genetika SMA
SMA je recesivni genetski poremećaj. To znači da se stanje javlja samo kod djece koja imaju dvije kopije pogođenog gena. SMN1 gen kodira SMN protein. Ako su obje kopije ovog gena neispravne, dijete će dobiti SMA. Ako je samo jedan primjerak neispravan, dijete će biti nosilac, ali stanje neće razviti.
SMN2 gen također kodira neki protein SMN, ali ne onoliko proteina koliko je tijelu potrebno. Ljudi imaju više primjeraka gena SMN2, ali nemaju svi isti broj primjeraka. Više kopija zdravih gena SMN2 korelira s manje teškim SMA, a manje primjeraka korelira s težim SMA.
U skoro svim slučajevima djeca sa SMA naslijedila su kopije pogođenog gena od oba roditelja. U vrlo rijetkim slučajevima djeca sa SMA naslijedila su jednu kopiju pogođenog gena, a spontanu mutaciju u drugoj kopiji.
To znači da ako samo jedan roditelj nosi gen za SMA, njihovo dijete također može nositi gen - ali postoji vrlo mala šansa da njihovo dijete razvije SMA.
Ako oba partnera nose gen koji je pogođen, postoji:
- 25 posto vjerojatnosti da će oboje u genima prenijeti gen
- 50 posto vjerojatnosti da će samo jedan od njih u trudnoći prenijeti gen
- 25 posto šanse da nijedno od njih neće prenijeti gen u trudnoći
Ako vi i vaš partner nosite gen za SMA, genetski savjetnik može vam pomoći da shvatite svoje šanse za prijenos.
Vrste SMA i mogućnosti liječenja
SMA se klasificira na temelju dobi pojave i težine simptoma.
SMA tip 0
Ovo je najraniji i najteži tip SMA. Također se ponekad naziva prenatalni SMA.
Kod ove vrste SMA, smanjeno kretanje fetusa obično se primjećuje tijekom trudnoće. Bebe rođene sa SMA tip 0 imaju jaku mišićnu slabost i teško disanje.
Bebe s ovom vrstom SMA obično ne žive nakon 6 mjeseci starosti.
SMA tip 1
Ovo je najčešća vrsta SMA, prema američkoj Nacionalnoj biblioteci medicinske biblioteke. Poznata je i kao Werdnig-Hoffmannova bolest.
U djece koja su rođena sa SMA tip 1, simptomi se obično pojavljuju prije dobi od 6 mjeseci. Simptomi uključuju snažnu slabost mišića i u mnogim slučajevima izazove disanjem i gutanjem.
SMA tip 2
Ova vrsta SMA obično se dijagnosticira u dobi između 6 mjeseci i 2 godine.
Djeca sa SMA tip 2 možda mogu sjediti, ali ne i hodati.
SMA tip 3
Ovaj oblik SMA obično se dijagnosticira u dobi od 3 do 18 godina.
Neka djeca s ovom vrstom SMA nauče hodati, ali možda im treba invalidska kolica kako bolest napreduje.
SMA tip 4
Ova vrsta SMA nije vrlo česta.
Izaziva blaže simptome koji se obično ne pojavljuju do odrasle dobi. Uobičajeni simptomi uključuju drhtanje i slabost mišića.
Ljudi s ovom vrstom SMA često ostaju pokretni dugi niz godina.
Mogućnosti liječenja
Za sve vrste SMA, liječenje obično uključuje multidisciplinarni pristup sa zdravstvenim radnicima koji imaju specijaliziranu obuku. Liječenje beba sa SMA može uključivati potporne terapije za pomoć pri disanju, prehrani i drugim potrebama.
Uprava za hranu i lijekove (FDA) također je nedavno odobrila dvije ciljane terapije za liječenje SMA-e:
Nusinersen (Spinraza) je odobren za djecu i odrasle sa SMA. U kliničkim ispitivanjima primjenjuje se kod beba u dobi od 8 dana
Onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma) je genska terapija koja je odobrena za upotrebu u dojenčadi koja imaju SMA mlađe od 2 godine
Ti su tretmani novi i istraživanja su u tijeku, ali mogu promijeniti dugoročne izglede kod ljudi rođenih sa SMA.
Odlučivanje o prenatalnom testiranju
Odluka o tome hoće li se prenatalno testirati na SMA osobna je, a za neke može biti teška. Možete odlučiti da testiranje nije završeno, ako je to preferirano.
Možda će vam pomoći susret s genetskim savjetnikom dok radite na odluci o postupku testiranja. Genetski savjetnik je stručnjak za rizik i ispitivanja genetskih bolesti.
Također vam može pomoći razgovor sa savjetnikom za mentalno zdravlje, koji vam može pružiti podršku vama i vašoj obitelji za to vrijeme.
Polet
Ako vi ili vaš partner imate obiteljsku anamnezu o SMA ili ste poznati nositelj gena za SMA, razmislite o prenatalnom testiranju.
To može biti emocionalan proces. Genetski savjetnik i drugi zdravstveni radnici mogu vam pomoći da saznate više o mogućnostima i donosite odluke koje vam najbolje odgovaraju.
