Što je albinizam?
Albinizam je rijetka skupina genetskih poremećaja koji uzrokuju da koža, kosa ili oči imaju malo ili nimalo boje. Albinizam je također povezan s problemima vida. Prema Nacionalnoj organizaciji za albinizam i hipopigmentaciju, oko 1 od 18.000 do 20.000 ljudi u Sjedinjenim Državama ima oblik albinizma.
Koje su vrste albinizma?
Različiti defekti gena karakteriziraju brojne vrste albinizma. Vrste albinizma uključuju:
Okolokutani albinizam (OCA)
OCA utječe na kožu, kosu i oči. Postoji nekoliko podvrsta OCA:
OCA1
OCA1 nastaje zbog oštećenja enzima tirozinaze. Postoje dvije podvrste OCA1:
- OCA1a. Osobe s OCA1a imaju potpunu odsutnost melanina. Ovo je pigment koji koži, očima i kosi daje njihovo bojanje. Osobe s ovom podvrstama imaju bijelu kosu, vrlo blijedu kožu i svijetle oči.
- OCA1b. Ljudi s OCA1b proizvode malo melanina. Imaju svjetlo obojenu kožu, kosu i oči. Njihova se obojenost može povećavati kako stare.
OCA2
OCA2 je manje ozbiljan od OCA1. To je zbog oštećenja gena OCA2 što rezultira smanjenom proizvodnjom melanina. Ljudi s OCA2 rođeni su svijetlim bojama i kožom. Kosa im može biti žuta, plava ili svijetlosmeđa. OCA2 je najčešći kod ljudi afričkog porijekla i Indijancima.
OCA3
OCA3 je oštećenje gena TYRP1. Obično pogađa ljude s tamnom kožom, posebno crne Južnoafričane. Osobe s OCA3 imaju crvenkasto smeđu kožu, crvenkastu kosu i lješnjake ili smeđe oči.
OCA4
OCA4 nastaje zbog oštećenja proteina SLC45A2. Rezultat je minimalna proizvodnja melanina i obično se pojavljuje kod ljudi istočnoazijskog porijekla. Osobe s OCA4 imaju simptome slične onima kod osoba s OCA2.
Očni albinizam
Očni albinizam rezultat je mutacije gena na X kromosomu i javlja se gotovo isključivo u muškaraca. Ova vrsta albinizma utječe samo na oči. Osobe s ovom vrstom imaju normalno bojanje kose, kože i očiju, ali nemaju obojenje u mrežnici (stražnji dio oka).
Hermansky-Pudlak sindrom
Ovaj sindrom je rijedak oblik albinizma koji nastaje zbog oštećenja jednog od osam gena. Izrađuje simptome slične OCA. Sindrom se javlja s poremećajima pluća, crijeva i krvarenja.
Chediak-Higashi sindrom
Chediak-Higashi sindrom je još jedan rijedak oblik albinizma koji je rezultat oštećenja gena LYST. Proizvodi simptome slične OCA, ali ne mora utjecati na sva područja kože. Kosa je obično smeđa ili plava sa srebrnastim sjajem. Koža je obično kremasto bijela do sivkasta. Osobe s ovim sindromom imaju oštećenje bijelih krvnih stanica, povećavajući rizik od infekcije.
Griscelli sindrom
Griscelli sindrom izuzetno je rijedak genetski poremećaj. Razlog je oštećenju jednog od tri gena. Samo je 60 slučajeva ovog sindroma u svijetu poznato od 1978. Javlja se albinizmom (ali možda ne utječe na cijelo tijelo), imunološkim problemima i neurološkim problemima. Griscelli sindrom obično rezultira smrću u prvom desetljeću života.
Što uzrokuje albinizam?
Poraz jednog od nekoliko gena koji proizvode ili distribuiraju melanin uzrokuju albinizam. Kvar može rezultirati nepostojanjem proizvodnje melanina ili smanjenom količinom proizvodnje melanina. Neispravni gen prelazi s oba roditelja na dijete i vodi do albinizma.
Tko prijeti albinizmu?
Albinizam je nasljedni poremećaj prisutan pri rođenju. Djeca riskiraju da će se roditi s albinizmom ako imaju roditelje koji imaju albinizam ili roditelje koji nose gen za albinizam.
Koji su simptomi albinizma?
Osobe s albinizmom imat će sljedeće simptome:
- odsutnost boje na kosi, koži ili očima
- svjetlije od uobičajenog bojanja kose, kože ili očiju
- mrlje na koži koje nemaju boju
Albinizam se javlja s problemima vida, koji mogu uključivati:
- strabizam (ukrštenih očiju)
- fotofobija (osjetljivost na svjetlost)
- nistagmus (nehotični brzi pokreti očiju)
- oštećen vid ili sljepoća
- astigmatizam
Kako se dijagnosticira albinizam?
Najtačniji način dijagnosticiranja albinizma je genetskim testiranjem za otkrivanje neispravnih gena povezanih s albinizmom. Manje točni načini otkrivanja albinizma uključuju procjenu simptoma od strane liječnika ili elektroretinogram testom. Ovaj test mjeri reakciju stanica osjetljivih na svjetlost u očima kako bi se otkrili problemi s očima povezanima s albinizmom.
Koji su tretmani za albinizam?
Ne postoji lijek za albinizam. Međutim, liječenje može ublažiti simptome i spriječiti oštećenje sunca. Liječenje može uključivati:
- sunčane naočale za zaštitu očiju od sunčevih ultraljubičastih (UV) zraka
- zaštitna odjeća i krema za zaštitu kože od UV zraka
- naočale na recept za ispravljanje problema s vidom
- operacija na mišićima očiju radi ispravljanja nenormalnih pokreta očiju
Kakvi su dugoročni izgledi?
Većina oblika albinizma ne utječe na životni vijek. Hermansky-Pudlak sindrom, Chediak-Higashi sindrom i Griscelli sindrom ipak utječu na životni vijek. To je zbog zdravstvenih problema povezanih sa sindromima.
Osobe s albinizmom možda će morati ograničiti svoje aktivnosti na otvorenom, jer su njihova koža i oči osjetljivi na sunce. UV zrake od sunca mogu izazvati rak kože i gubitak vida kod nekih ljudi koji imaju albinizam.
