Primarna Trombocitemija: Uzroci, Simptomi I Dijagnoza

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-17 11:17

Što je primarna trombocitemija?

Primarna trombocitemija je rijedak poremećaj zgrušavanja krvi zbog kojeg koštana srž stvara previše trombocita. Poznata je i kao esencijalna trombocitemija.

Koštana srž je spužvasto tkivo u vašim kostima. Sadrži stanice koje proizvode:

• crvenih krvnih zrnaca (RBC), koji nose kisik i hranjive tvari
• bijelih krvnih zrnaca (WBC), koji pomažu u borbi protiv infekcija
• trombociti koji omogućuju zgrušavanje krvi

Povišen broj trombocita može izazvati spontani razvoj ugrušaka u krvi. Normalno, krv vam se počinje zgrušavati kako bi se spriječio masivni gubitak krvi nakon ozljede. Kod osoba s primarnom trombocitemijom, međutim, krvni ugrušci mogu se formirati iznenada i bez ikakvog vidljivog razloga.

Nenormalno zgrušavanje krvi može biti opasno. Krvni ugrušci mogu blokirati dotok krvi u mozak, jetru, srce i druge vitalne organe.

Što uzrokuje primarnu trombocitemiju?

Ovo se stanje događa kada vaše tijelo stvara previše trombocita, što može dovesti do nenormalnog zgrušavanja. Međutim, točan uzrok tome nije poznat. Prema istraživanju Fondacije za istraživanje MPN-a, otprilike polovica ljudi s primarnom trombocitemijom ima mutaciju gena u genu Janus kinaze 2 (JAK2). Ovaj gen je odgovoran za stvaranje proteina koji potiče rast i diobu stanica.

Kad je broj trombocita prevelik zbog specifične bolesti ili stanja, to se naziva sekundarnom ili reaktivnom trombocitozom. Primarna trombocitemija rjeđa je od sekundarne trombocitoze. Drugi oblik trombocitemije, nasljedna trombocitemija, vrlo je rijedak.

Primarna trombocitemija najčešće je kod žena i ljudi starijih od 50 godina. Međutim, stanje može utjecati i na mlađe osobe.

Koji su simptomi primarne trombocitemije?

Primarna trombocitemija obično ne izaziva simptome. Krvni ugrušak može biti prvi znak da nešto nije u redu. Krvni ugrušci mogu se razviti bilo gdje u vašem tijelu, ali vjerojatnije je da će se formirati u nogama, rukama ili mozgu. Simptomi ugruška krvi mogu se razlikovati ovisno o mjestu na kojem se nalazi ugrušak. Simptomi uglavnom uključuju:

• glavobolja
• nesvjestica ili vrtoglavica
• slabost
• nesvjestica
• ukočenost ili trnce u nogama ili rukama
• crvenilo, lupanje i peckanje boli u nogama ili rukama
• promjene vida
• bol u prsima
• malo uvećana slezina

U rijetkim slučajevima stanje može uzrokovati krvarenje. To se može dogoditi u obliku:

• lako modrice
• krvarenje iz desni ili usta
• krvarenja iz nosa
• krvavi urin
• krvava stolica

Koje su komplikacije primarne trombocitemije?

Žene koje imaju primarnu trombocitemiju i također uzimaju tablete za kontrolu rađanja imaju veći rizik od stvaranja ugrušaka u krvi. Stanje je posebno opasno za trudnice. Krvni ugrušak smješten u posteljici može dovesti do problema s razvojem fetusa ili pobačaja.

Krvni ugrušak može izazvati prolazni ishemijski napad (TIA) ili moždani udar. Simptomi moždanog udara uključuju:

• zamagljen vid
• slabost ili utrnulost u udovima ili licu
• zbunjenost
• kratkoća daha
• poteškoće u govoru
• napadaji

Ljudi s primarnom trombocitemijom također su u opasnosti od srčanog udara. To je zbog toga što krvni ugrušci mogu blokirati dotok krvi u srce. Simptomi srčanog udara uključuju:

• ljepljiva koža
• stisnuća bol u grudima koja traje duže od nekoliko minuta
• kratkoća daha
• bol koja se proteže na vaše rame, ruku, leđa ili čeljust

Iako rjeđe, izuzetno visok broj trombocita može rezultirati u:

• krvarenja iz nosa
• modrica
• krvarenje iz desni
• krv u stolici

Nazovite svog liječnika ili odmah idite u bolnicu ako imate simptome:

• krvni ugrušak
• srčani udar
• udar
• teška krvarenja

Ovi se uvjeti smatraju hitnim slučajevima i zahtijevaju trenutno liječenje.

Kako se dijagnosticira primarna trombocitemija?

Vaš liječnik će prvo obaviti fizički pregled i pitati vas o vašoj zdravstvenoj anamnezi. Svakako spomenite sve transfuzije krvi, infekcije i medicinske postupke koje ste imali u prošlosti. Obavijestite svog liječnika o bilo kojim lijekovima na recept i bez recepta (OTC) koje uzimate.

Ako se sumnja na primarnu trombocitemiju, vaš liječnik će izvršiti određene krvne pretrage kako bi potvrdio dijagnozu. Krvni testovi mogu uključivati:

• Kompletna krvna slika (CBC). CBC mjeri broj trombocita u vašoj krvi.
• Krv krvi. Krvni test ispituje stanje vaših trombocita.
• Genetsko ispitivanje. Ovaj test pomoći će vam da utvrdite imate li naslijeđeno stanje koje uzrokuje visoku broj trombocita.

Ostala dijagnostička ispitivanja mogu uključivati težnju koštane srži za ispitivanjem trombocita pod mikroskopom. Ovaj postupak uključuje uzimanje uzorka tkiva koštane srži u tekućem obliku. Obično se izvlači iz dojke ili zdjelice.

Najvjerojatnije ćete dobiti dijagnozu primarne trombocitemije ako vaš liječnik ne može pronaći uzrok velikom broju trombocita.

Kako se liječi primarna trombocitemija?

Vaš plan liječenja ovisit će o brojnim čimbenicima, uključujući i rizik od nastanka krvnih ugrušaka.

Možda nećete trebati liječenje ako nemate simptome ili dodatne faktore rizika. Umjesto toga, vaš liječnik može odabrati pažljivo nadzirati vaše stanje. Liječenje se može preporučiti ako:

• su stariji od 60 godina
• su pušač
• imati druga zdravstvena stanja, poput dijabetesa ili kardiovaskularnih bolesti
• imaju povijest krvarenja ili krvnih ugrušaka

Liječenje može uključivati sljedeće:

• OTC aspirin u malim dozama (Bayer) može smanjiti zgrušavanje krvi. Kupite aspirin s niskim dozama na mreži.
• Lijekovi na recept mogu smanjiti rizik od zgrušavanja ili smanjiti proizvodnju trombocita u koštanoj srži.
• Fereza trombocita. Ovim postupkom uklanja se trombociti izravno iz krvi.

Kakvi su dugoročni izgledi za ljude s primarnom trombocitemijom?

Vaša perspektiva ovisi o raznim čimbenicima. Većina ljudi ne doživljava nikakve komplikacije dugo vremena. Međutim, mogu se pojaviti ozbiljne komplikacije. Oni mogu uključivati:

• teška krvarenja
• udar
• srčani udar
• komplikacije u trudnoći, kao što su preeklampsija, preuranjeni porođaj i pobačaj

Problemi s krvarenjem su rijetki, ali mogu dovesti do komplikacija kao što su:

• akutna leukemija, vrsta raka krvi
• mijelofibroza, progresivni poremećaj koštane srži

Kako se primarna trombocitemija sprječava i liječi?

Ne postoji poznati način za sprečavanje primarne trombocitemije. Međutim, ako ste nedavno dobili dijagnozu primarne trombocitemije, postoje neke stvari koje možete učiniti kako biste smanjili rizik od ozbiljnih komplikacija.

Prvi korak je upravljanje svim čimbenicima rizika za stvaranje ugrušaka u krvi. Kontroliranje krvnog tlaka, kolesterola i stanja poput dijabetesa mogu pomoći u smanjenju rizika od stvaranja krvnih ugrušaka. To možete učiniti ako redovito vježbate i jedete dijetu koja se uglavnom sastoji od voća, povrća, integralnih žitarica i mršavih proteina.

Također je važno prestati pušiti. Pušenje povećava rizik od stvaranja ugrušaka u krvi.

Da biste dodatno smanjili rizik od ozbiljnih komplikacija, trebali biste:

• Uzmite sve lijekove kako je propisano.
• Izbjegavajte OTC ili lijekove protiv prehlade koji povećavaju rizik od krvarenja.
• Izbjegavajte kontakt sportove ili aktivnosti koje povećavaju rizik od krvarenja.
• Odmah prijavite liječniku abnormalno krvarenje ili simptome krvnih ugrušaka.

Prije bilo kakvih stomatoloških ili kirurških zahvata, obavezno obavijestite svog stomatologa ili liječnika o bilo kojim lijekovima koje uzimate kako biste smanjili broj trombocita.

Pušači i osobe s krvnim ugrušcima u povijesti mogu imati lijekove kako bi smanjili broj trombocita. Drugi možda ne trebaju nikakav tretman.