Pregled
Odgoj djeteta s tjelesnim invaliditetom može biti izazov.
Spinalna mišićna atrofija (SMA), genetska bolest, može utjecati na sve aspekte svakodnevnog života vašeg djeteta. Vaše dijete ne samo da će se teže snalaziti oko njega, već će također biti u opasnosti od komplikacija.
Ostati informirani o stanju važno je dati djetetu ono što mu treba za ispunjenje i zdrav život.
Učenje o SMA vrsti vašeg djeteta
Da biste shvatili kako će SMA utjecati na život vašeg djeteta, prvo morate naučiti o njihovoj konkretnoj vrsti SMA.
Tri glavne vrste SMA razvijaju se tijekom djetinjstva. Općenito, što ranije vaše dijete razvije simptome, to će im stanje biti teže.
Tip 1 (Werdnig-Hoffmanova bolest)
SMA tipa 1, ili Werdnig-Hoffmanova bolest, obično se dijagnosticira u prvih šest mjeseci života. To je najčešća i najteža vrsta SMA.
SMA je uzrokovan nedostatkom preživljavanja proteina motornog neurona (SMN). Osobe sa SMA imaju mutirane ili nedostajuće SMN1 gene i nisku razinu SMN2 gena. Oni kojima je dijagnosticiran tip 1 SMA obično imaju samo dva gena SMN2.
Mnoga djeca s tipom 1 SMA živjet će samo nekoliko godina zbog komplikacija s disanjem. Međutim, izgledi se poboljšavaju zbog napretka u liječenju.
Tip 2 (srednji SMA)
SMA tipa 2, ili srednja SMA, obično se dijagnosticira u dobi od 7 do 18 mjeseci. Osobe sa tipom SMA tipa 2 obično imaju tri ili više SMN2 gena.
Djeca s tipom 2 SMA neće moći samostalno stajati i imat će slabost u mišićima ruku i nogu. Također mogu imati oslabljene mišiće disanja.
Tip 3 (Kugelberg-Welander-ova bolest)
SMA tipa 3 ili Kugelberg-Welander bolest obično se dijagnosticira u dobi od 3 godine, ali se ponekad može pojaviti kasnije u životu. Osobe s tipom 3 SMA obično imaju četiri do osam SMN2 gena.
SMA tipa 3 manje je teška od vrste 1 i 2. Vaše dijete može imati problema sa stojećim, ravnotežom, korištenjem stepenica ili trčanjem. Oni također mogu izgubiti sposobnost hoda kasnije u životu.
Ostale vrste
Iako je rijedak, postoji mnogo drugih oblika SMA kod djece. Jedan takav oblik je mišićna atrofija kralježnice s respiratornim distresom (SMARD). Dijagnosticiran u dojenčadi, SMARD može dovesti do teških problema s disanjem.
Obilazeći
Ljudi sa SMA možda neće moći hodati ili stajati samostalno ili će možda izgubiti sposobnost za to kasnije u životu.
Djeca s tipom SMA tipa 2 morat će se koristiti invalidskim kolicima da bi se kretala okolo. Djeca s tipom SMA tipa 3 možda će moći dobro hodati u odrasloj dobi.
Postoji mnogo uređaja koji pomažu maloj djeci koja imaju slabost u mišićima da stoje i kreću se, poput motornih ili ručnih invalidskih kolica i narukvica. Neke obitelji čak dizajniraju prilagođena invalidska kolica za svoje dijete.
liječenje
Postoje dva farmaceutska tretmana za osobe sa SMA.
Nusinersen (Spinraza) je odobren od Uprave za hranu i lijekove (FDA) za uporabu kod djece i odraslih. Lijek se ubrizgava u tekućinu koja okružuje leđnu moždinu. Poboljšava kontrolu glave i sposobnost puzanja ili hoda, između ostalih prekretnica u pokretljivosti kod dojenčadi i drugih s određenim vrstama SMA.
Drugi tretman koji je odobren od FDA je onanasemnogen abeparvovec (Zolgensma). Namijenjen je djeci mlađoj od 2 godine s najčešćim vrstama SMA.
Intravenski lijek, djeluje tako što isporučuje funkcionalnu kopiju gena SMN1 u djetetove stanice ciljanih motornih neurona. To dovodi do boljeg rada mišića i pokretljivosti.
Prve četiri doze Spinraze daju se tijekom 72 dana. Nakon toga, doze za održavanje lijeka primjenjuju se svaka četiri mjeseca. Djeca na Zolgensma primaju jednokratnu dozu lijeka.
Razgovarajte s liječnikom svog djeteta kako biste utvrdili da li je bilo koji od lijekova odgovara njima. Ostali tretmani i terapije koji mogu donijeti olakšanje od SMA uključuju mišićne relaksere i mehaničku ili potpomognutu ventilaciju.
Upravljanje komplikacijama
Dvije komplikacije kojih treba biti svjestan su problemi s disanjem i zakrivljenjem kralježnice.
Disanje
Za osobe sa SMA, oslabljeni dišni mišići otežavaju zrak da uđe kroz njih i iz pluća. Dijete sa SMA također je izloženo većem riziku od razvoja teških respiratornih infekcija.
Respiratorna slabost mišića općenito je uzrok smrti u djece s tipom 1 ili 2 SMA.
Vaše dijete će možda biti potrebno nadgledati zbog respiratornih tegoba. U tom se slučaju pulsni oksimetar može koristiti za mjerenje razine zasićenosti kisikom u njihovoj krvi.
Osobe s manje teškim oblicima SMA mogu imati koristi od podrške disanja. Možda će biti potrebna neinvazivna ventilacija (NIV) koja dovodi sobni zrak u pluća kroz usnik ili masku.
skolioza
Skolioza se ponekad razvija kod osoba sa SMA jer su mišići koji podržavaju kralježnicu često slabi.
Skolioza ponekad može biti neugodna i može imati značajan utjecaj na pokretljivost. Liječi se na temelju ozbiljnosti kičmene krivulje, kao i vjerojatnosti da se stanje vremenom poboljša ili pogorša.
Budući da još uvijek rastu, maloj djeci je potrebna samo narukvica. Odrasli sa skoliozom možda će trebati lijekove za bol ili operaciju.
U školi
Djeca sa SMA imaju normalan intelektualni i emocionalni razvoj. Neki čak imaju natprosječnu inteligenciju. Potaknite dijete da sudjeluje u što većem broju životnih aktivnosti.
Učionica je mjesto na kojem se vaše dijete može izvrsno snaći, ali im će možda trebati pomoć pri upravljanju svojim radnim opterećenjem. Vjerojatno će im trebati posebna pomoć oko pisanja, slikanja i korištenja računala ili telefona.
Pritisak da se uklopite može biti izazovan kad imate fizičku invalidnost. Savjetovanje i terapija mogu igrati veliku ulogu u pomaganju djetetu da se osjeća lakše u društvenim sredinama.
Vježbanje i sport
Tjelesna invalidnost ne znači da vaše dijete ne može sudjelovati u sportskim i drugim aktivnostima. Zapravo će ih liječnik vašeg djeteta vjerojatno potaknuti da se bave tjelesnom aktivnošću.
Vježba je važna za opće zdravlje i može poboljšati kvalitetu života.
Djeca s tipom 3 SMA mogu raditi najviše fizičkih aktivnosti, ali mogu umoriti. Zahvaljujući napretku u tehnologiji invalidskih kolica, djeca s SMA mogu uživati u sportovima prilagođenim invalidskim kolicima, kao što su nogomet ili tenis.
Prilično popularna aktivnost za djecu s tipovima 2 i 3 SMA je plivanje u toplom bazenu.
Radna i fizikalna terapija
Tijekom posjeta s okupacionim terapeutom vaše će dijete naučiti vježbe koje će im pomoći u obavljanju svakodnevnih aktivnosti, poput oblačenja.
Tijekom fizikalne terapije, vaše dijete može naučiti razne vježbe disanja kako bi pomoglo ojačati svoje dišne mišiće. Oni također mogu izvoditi uobičajenije vježbe pokreta.
Dijeta
Pravilna prehrana je kritična za djecu s tipom SMA tipa 1. SMA može utjecati na mišiće koji se koriste za sisanje, žvakanje i gutanje. Vaše dijete može lako postati nehranjeno i možda će ga trebati hraniti kroz cijev za gastrostomiju. Razgovarajte s nutricionistom da biste saznali više o prehrambenim potrebama vašeg djeteta.
Gojaznost može zabrinuti djecu sa SMA koja žive izvan ranog djetinjstva, jer su manje sposobna biti aktivna od djece bez SMA. Do sada je bilo malo istraživanja koja sugeriraju da je bilo koja određena dijeta korisna u prevenciji ili liječenju pretilosti kod osoba sa SMA. Osim što dobro jedete i izbjegavate nepotrebne kalorije, još nije jasno je li posebna dijeta usmjerena na pretilost korisna osobama sa SMA.
Životni vijek
Očekivano trajanje života u SMA-u s djetinjstvom varira.
Većina djece s tipom 1 SMA živjet će samo nekoliko godina. Međutim, ljudi koji su liječeni novim SMA lijekovima primijetili su obećavajuća poboljšanja u njihovoj kvaliteti i životnom vijeku.
Djeca s drugim vrstama SMA mogu preživjeti dugo u odraslu dob i živjeti zdravo, ispunjavajući živote.
Donja linija
Niti dvije osobe sa SMA nisu nimalo slične. Znati što očekujem može biti teško.
Vaše će dijete trebati određenu pomoć u svakodnevnim zadacima i vjerojatno će trebati fizikalnu terapiju.
Trebate biti proaktivni u upravljanju komplikacijama i pružanju djetetu potrebne podrške. Važno je ostati što informiraniji i raditi zajedno sa liječničkim timom.
Imajte na umu da niste sami. Na mreži je dostupno mnogo resursa, uključujući informacije o grupama i uslugama podrške.
