Postoji Li Lijek Za Cističnu Fibrozu?

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-17 11:17

Pregled

Cistična fibroza (CF) je nasljedni poremećaj koji oštećuje pluća i probavni sustav. CF utječe na stanice tijela koje stvaraju sluz. Ove tekućine namijenjene su podmazivanju tijela i obično su tanke i glatke. CF čini ove tjelesne tekućine gustim i ljepljivim, zbog čega se nakupljaju u plućima, dišnim putevima i probavnom traktu.

Iako je napredak u istraživanjima uvelike poboljšao kvalitetu života i očekivanu životnu dob oboljelih od CF, većina će trebati liječiti stanje cijelog svog života. Trenutno ne postoji lijek za CF, ali istraživači rade na jednom. Saznajte o najnovijim istraživanjima i onome što bi uskoro moglo biti dostupno osobama s CF.

Istraživanje

Kao i kod mnogih uvjeta, i istraživanje CF-a financiraju namjenske organizacije koje prikupljaju sredstva, osiguravaju donacije i bore se za stipendije kako bi istraživači nastavili raditi na liječenju. Ovdje su samo neka od glavnih područja istraživanja.

Genska nadomjesna terapija

Prije nekoliko desetljeća, istraživači su identificirali gen odgovoran za CF. To je stvorilo nadu da bi genetska nadomjesna terapija mogla in vitro zamijeniti neispravni gen. Međutim, ova terapija još nije djelovala.

CFTR modulatori

Posljednjih godina istraživači su razvili lijek koji cilja više uzroke CF-a, a ne njegove simptome. Ovi lijekovi, ivakaftor (Kalydeco) i lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), dio su klase lijekova poznatih kao modulatori regulatora provodljivosti cistične fibroze (transmembranska provodljivost) (CFTR). Ova klasa lijekova dizajnirana je tako da utječe na mutirani gen koji je odgovoran za CF i uzrokuje da pravilno stvara tjelesne tekućine.

Udisani DNK

Nova vrsta genske terapije može se pokupiti tamo gdje raniji tretmani genske terapije nisu uspjeli. Ova najnovija tehnika koristi inhalirane molekule DNA za isporuku "čistih" kopija gena u stanice u plućima. U početnim testovima, pacijenti koji su koristili ovaj tretman pokazali su skromno poboljšanje simptoma. Ovo otkriće pokazuje veliko obećanje za osobe s CF.

Nijedan od ovih tretmana nije pravi lijek, ali oni su najveći koraci prema životu bez bolesti koji mnogi ljudi s CF nisu nikad doživjeli.

Učestalost

Danas više od 30.000 ljudi živi s CF-om u Sjedinjenim Državama. Rijetka je bolest - samo se godišnje dijagnosticira oko 1000 ljudi.

Dva ključna čimbenika rizika povećavaju šanse osobe da joj se dijagnosticira CF.

• Obiteljska anamneza: CF je naslijeđeno genetsko stanje. Drugim riječima, radi se u obiteljima. Ljudi mogu nositi gen za CF bez poremećaja. Ako dva prijevoznika imaju dijete, to dijete ima 1 od 4 šanse da ima CF. Moguće je i da će njihovo dijete nositi gen za CF, ali neće imati poremećaj ili ga uopće neće imati.
• Utrka: CF se može pojaviti kod ljudi svih rasa. Međutim, najčešći je kod kavkaških jedinki podrijetlom iz sjeverne Europe.

komplikacije

Komplikacije CF najčešće spadaju u tri kategorije. Te kategorije i komplikacije uključuju:

Respiratorne komplikacije

Nisu ovo jedine komplikacije CF, ali su neke od najčešćih:

• Oštećenja dišnih puteva: CF oštećuje vaše dišne putove. Ovo stanje, koje se naziva bronhiektazija, otežava disanje i izlazak van. Također otežava čišćenje pluća guste, ljepljive sluzi.
• Nosni polipi: CF često izaziva upalu i oticanje na sluznici nosnih prolaza. Zbog upale se mogu razviti mesnati izrastci (polipi). Polipi otežavaju disanje.
• Česte infekcije: Gusta, ljepljiva sluz je osnovno uzgajalište bakterija. To povećava rizike za nastanak upale pluća i bronhitisa.

Probavne komplikacije

CF ometa normalno funkcioniranje vašeg probavnog sustava. Ovo su neki od najčešćih probavnih simptoma:

• Crijevna opstrukcija: pojedinci s CF imaju povećan rizik od crijevne opstrukcije zbog upale uzrokovane poremećajem.
• Hranjivi nedostaci: Gusta, ljepljiva sluz izazvana CF-om može blokirati vaš probavni sustav i spriječiti da tekućina koja vam je potrebna za apsorpciju hranjivih tvari dospije u vaša crijeva. Bez ove tekućine hrana će proći kroz vaš probavni sustav, a da se ne apsorbira. To vas sprječava da dobijete bilo kakve prehrambene koristi.
• Dijabetes: Gusta, ljepljiva sluz koju stvara CF ljušti gušteraču i sprječava je da pravilno funkcionira. To može spriječiti tijelo da proizvodi dovoljno inzulina. Uz to, CF može spriječiti tijelo da pravilno reagira na inzulin. Obje komplikacije mogu uzrokovati dijabetes.

Druge komplikacije

Pored problema s disanjem i probavom, CF može prouzročiti i druge komplikacije u tijelu, uključujući:

• Pitanja plodnosti: Muškarci s CF gotovo su uvijek neplodni. To je zbog toga što gusta sluz često blokira cijev koja prenosi tekućinu iz prostate u testise. Žene s CF-om mogu biti manje plodne od žena bez poremećaja, ali mnoge mogu imati djecu.
• Osteoporoza: Ovo stanje, koje uzrokuje tanke kosti, uobičajeno je kod ljudi s CF.
• Dehidracija: CF otežava održavanje normalne ravnoteže minerala u vašem tijelu. To može uzrokovati dehidraciju, kao i neravnotežu elektrolita.

pogled

U posljednjih nekoliko desetljeća izgledi za osobe kojima je dijagnosticirana CF znatno su se poboljšala. Sada nije neuobičajeno da ljudi s CF-om žive u svojim 20-ima i 30-ima. Neki mogu živjeti i duže.

Trenutno su terapije za CF usredotočene na ublažavanje znakova i simptoma stanja i nuspojava liječenja. Liječenje također ima za cilj sprječavanje komplikacija od bolesti, poput bakterijskih infekcija.

Čak i uz trenutno obećavajuće istraživanje, novi su tretmani ili lijekovi za CF još uvijek vjerojatni godinama. Novo liječenje zahtijeva godina istraživanja i ispitivanja prije nego što će upravljačke agencije omogućiti bolnicama i liječnicima da ih ponude pacijentima.

Uključivanje

Ako imate CF, upoznajte nekoga tko ima CF ili je samo strastven u pronalaženju lijeka za ovaj poremećaj, uključiti se u podršku istraživanju je vrlo jednostavno.

Istraživačke organizacije

Velik dio istraživanja potencijalnih lijekova od CF financiraju organizacije koje djeluju u ime ljudi s CF i njihovih obitelji. Doniranje njima pomaže osigurati kontinuirano istraživanje lijeka. Te organizacije uključuju:

• Zaklada za cističnu fibrozu: CFF je organizacija koja je akreditirana za bolji poslovni ured, a koja radi na financiranju istraživanja za liječenje i napredne tretmane.
• Istraživanje cistične fibroze, Inc.: CFRI je akreditirana dobrotvorna organizacija. Njezin je primarni cilj financiranje istraživanja, pružanje podrške i obrazovanja pacijentima i obiteljima te podizanje svijesti o CF.

Klinička ispitivanja

Ako imate CF, možda imate pravo sudjelovati u kliničkom ispitivanju. Većina ovih kliničkih ispitivanja provodi se kroz istraživačke bolnice. Liječnička ordinacija možda ima veze s jednom od ovih skupina. Ako to ne učine, možda ćete moći kontaktirati s nekom od gore navedenih organizacija i biti povezani s advokatom koji vam može pomoći pronaći suđenje koje je otvoreno i koji prihvaća sudionike.