Sadržaj:
- Je li to uobičajeno?
- Koji su simptomi?
- Što uzrokuje ovo stanje?
- Tko je u riziku?
- Kako se dijagnosticira?
- Kako se liječi?
- Kako to utječe na očekivani život?
Video: Sindrom Nedostatka Dopamina: Simptomi, Uzroci I Još Mnogo Toga
2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-17 11:17
Je li to uobičajeno?
Sindrom nedostatka dopamina rijetko je nasljedno stanje koje ima samo 20 potvrđenih slučajeva. Poznat je i kao sindrom nedostatka transportera dopamina i infantilni parkinsonizam-distonija.
Ovo stanje utječe na djetetovu sposobnost kretanja tijela i mišića. Iako se simptomi obično pojavljuju u dojenačkoj dobi, oni se mogu pojaviti kasnije u djetinjstvu.
Simptomi su slični onima drugih poremećaja kretanja, poput maloljetničke Parkinsonove bolesti. Zbog toga se često pogrešno dijagnosticira. Neki istraživači također misle da je to uobičajenije nego što se prethodno mislilo.
Ovo je stanje progresivno, što znači da se s vremenom pogoršava. Ne postoji lijek, pa se liječenje usredotočuje na upravljanje simptomima.
Nastavite čitati da biste saznali više.
Koji su simptomi?
Simptomi su obično isti bez obzira na dob u kojoj se razvijaju. To može uključivati:
- grčevi u mišićima
- mišićni grčevi
- podrhtavanje
- mišići koji se kreću vrlo sporo (bradikinezija)
- krutost mišića (krutost)
- zatvor
- poteškoće s jedenjem i gutanjem
- poteškoće u govoru i oblikovanju riječi
- problemi s držanjem tijela u uspravnom položaju
- poteškoće s ravnotežom dok stojite i hodate
- nekontrolirani pokreti oka
Ostali simptomi mogu uključivati:
- gastroezofagealna refluksna bolest (GERD)
- česte pojave upale pluća
- poteškoće sa spavanjem
Što uzrokuje ovo stanje?
Prema američkoj Nacionalnoj medicinskoj biblioteci, ovaj genetski poremećaj je uzrokovan mutacijama gena SLC6A3. Ovaj gen je uključen u stvaranje proteina transportera dopamina. Ovaj protein kontrolira koliko dopamina se transportira iz mozga u različite stanice.
Dopamin je uključen u sve, od spoznaje i raspoloženja, do sposobnosti regulacije pokreta tijela. Ako je količina dopamina u stanicama preniska, to može utjecati na kontrolu mišića.
Tko je u riziku?
Sindrom nedostatka dopamina genetski je poremećaj, što znači da se osoba rodila s njim. Glavni faktor rizika je genetska struktura djetetovih roditelja. Ako oba roditelja imaju po jedan primjerak mutiranog gena SLC6A3, njihovo će dijete dobiti dvije kopije izmijenjenog gena i naslijediti bolest.
Kako se dijagnosticira?
Često liječnik vašeg djeteta može postaviti dijagnozu nakon što promatra moguće izazove s ravnotežom ili kretanjem. Liječnik će potvrditi dijagnozu uzimanjem uzorka krvi radi ispitivanja na genetske markere stanja.
Također mogu uzeti uzorak cerebrospinalne tekućine da potraže kiseline povezane s dopaminom. To je poznato kao profil neurotransmitera.
Kako se liječi?
Ne postoji standardizirani plan liječenja za ovo stanje. Probno i pogreške često su potrebne kako bi se utvrdilo koji se lijekovi mogu koristiti za upravljanje simptomima.
Istraživači su imali više uspjeha u upravljanju drugim poremećajima pokreta koji se odnose na proizvodnju dopamina. Na primjer, levodopa se uspješno koristi za ublažavanje simptoma Parkinsonove bolesti.
Ropinirol i pramipeksol, koji su antagonisti dopamina, korišteni su za liječenje Parkinsonove bolesti kod odraslih. Istraživači su primijenili ovaj lijek sindromom nedostatka dopamina s određenim uspjehom. Međutim, potrebno je više istraživanja kako bi se utvrdili potencijalni kratkoročni i dugoročni nuspojave.
Ostale strategije liječenja i upravljanja simptomima slične su onima drugih poremećaja u kretanju. To uključuje lijekove i promjene u načinu života za liječenje:
- krutost mišića
- infekcije pluća
- problemi s disanjem
- GERB
- zatvor
Kako to utječe na očekivani život?
Dojenčad i djeca sa sindromom nedostatka transportera dopamina mogu imati kraći životni vijek. To je zato što su osjetljiviji na opasne pluće i druge respiratorne bolesti.
U nekim je slučajevima izgled djeteta povoljniji ako se njihovi simptomi ne pojave u dojenačkoj dobi.
Preporučeno:
Hughesov Sindrom (antifosfolipidni Sindrom): Simptomi I Još Mnogo Toga
Hughesov sindrom, poznat i kao „sindrom ljepljive krvi“ili antifosfolipidni sindrom (APS), rijetko je autoimuno stanje koje utječe na način na koji se vaše krvne stanice vežu ili zgrušavaju. To je izvodljivo s liječenjem, tako da je važno potražiti svog liječnika radi dijagnoze ako sumnjate da ga možda imate
Ashermanov Sindrom: Simptomi, Plodnost, Liječenje, Uzroci I Još Mnogo Toga
Ashermanov sindrom može utjecati na plodnost, ali još uvijek je moguće zatrudnjeti. Objašnjavamo vaše mogućnosti i što možete očekivati
Sindrom Prazne Selle: Simptomi, Uzroci, Dijagnoza I Još Mnogo Toga
Sindrom praznog sela rijetko je stanje koje utječe na lubanju. Saznajte o njegovim simptomima i uzrocima, kao i o mogućnostima liječenja
Plavi Bebin Sindrom: Uzroci, Simptomi I Još Mnogo Toga
Neke bebe razviju sindrom plave bebe. Evo što trebate znati, uključujući način liječenja i prevenciju
Anemija Zbog Nedostatka željeza: Uzroci, Simptomi, Liječenje I Još Mnogo Toga
Anemija nedostatka željeza nastaje kada tijelo nema dovoljno željeza. To je najčešći oblik anemije, a simptomi mogu uključivati opći umor, kratkoću daha i oticanje jezika. Objasnit ćemo uzroke i komplikacije anemije nedostatka željeza i kako možete pronaći pravu mogućnost liječenja