Je li to uobičajeno?
Sindrom nedostatka dopamina rijetko je nasljedno stanje koje ima samo 20 potvrđenih slučajeva. Poznat je i kao sindrom nedostatka transportera dopamina i infantilni parkinsonizam-distonija.
Ovo stanje utječe na djetetovu sposobnost kretanja tijela i mišića. Iako se simptomi obično pojavljuju u dojenačkoj dobi, oni se mogu pojaviti kasnije u djetinjstvu.
Simptomi su slični onima drugih poremećaja kretanja, poput maloljetničke Parkinsonove bolesti. Zbog toga se često pogrešno dijagnosticira. Neki istraživači također misle da je to uobičajenije nego što se prethodno mislilo.
Ovo je stanje progresivno, što znači da se s vremenom pogoršava. Ne postoji lijek, pa se liječenje usredotočuje na upravljanje simptomima.
Nastavite čitati da biste saznali više.
Koji su simptomi?
Simptomi su obično isti bez obzira na dob u kojoj se razvijaju. To može uključivati:
- grčevi u mišićima
- mišićni grčevi
- podrhtavanje
- mišići koji se kreću vrlo sporo (bradikinezija)
- krutost mišića (krutost)
- zatvor
- poteškoće s jedenjem i gutanjem
- poteškoće u govoru i oblikovanju riječi
- problemi s držanjem tijela u uspravnom položaju
- poteškoće s ravnotežom dok stojite i hodate
- nekontrolirani pokreti oka
Ostali simptomi mogu uključivati:
- gastroezofagealna refluksna bolest (GERD)
- česte pojave upale pluća
- poteškoće sa spavanjem
Što uzrokuje ovo stanje?
Prema američkoj Nacionalnoj medicinskoj biblioteci, ovaj genetski poremećaj je uzrokovan mutacijama gena SLC6A3. Ovaj gen je uključen u stvaranje proteina transportera dopamina. Ovaj protein kontrolira koliko dopamina se transportira iz mozga u različite stanice.
Dopamin je uključen u sve, od spoznaje i raspoloženja, do sposobnosti regulacije pokreta tijela. Ako je količina dopamina u stanicama preniska, to može utjecati na kontrolu mišića.
Tko je u riziku?
Sindrom nedostatka dopamina genetski je poremećaj, što znači da se osoba rodila s njim. Glavni faktor rizika je genetska struktura djetetovih roditelja. Ako oba roditelja imaju po jedan primjerak mutiranog gena SLC6A3, njihovo će dijete dobiti dvije kopije izmijenjenog gena i naslijediti bolest.
Kako se dijagnosticira?
Često liječnik vašeg djeteta može postaviti dijagnozu nakon što promatra moguće izazove s ravnotežom ili kretanjem. Liječnik će potvrditi dijagnozu uzimanjem uzorka krvi radi ispitivanja na genetske markere stanja.
Također mogu uzeti uzorak cerebrospinalne tekućine da potraže kiseline povezane s dopaminom. To je poznato kao profil neurotransmitera.
Kako se liječi?
Ne postoji standardizirani plan liječenja za ovo stanje. Probno i pogreške često su potrebne kako bi se utvrdilo koji se lijekovi mogu koristiti za upravljanje simptomima.
Istraživači su imali više uspjeha u upravljanju drugim poremećajima pokreta koji se odnose na proizvodnju dopamina. Na primjer, levodopa se uspješno koristi za ublažavanje simptoma Parkinsonove bolesti.
Ropinirol i pramipeksol, koji su antagonisti dopamina, korišteni su za liječenje Parkinsonove bolesti kod odraslih. Istraživači su primijenili ovaj lijek sindromom nedostatka dopamina s određenim uspjehom. Međutim, potrebno je više istraživanja kako bi se utvrdili potencijalni kratkoročni i dugoročni nuspojave.
Ostale strategije liječenja i upravljanja simptomima slične su onima drugih poremećaja u kretanju. To uključuje lijekove i promjene u načinu života za liječenje:
- krutost mišića
- infekcije pluća
- problemi s disanjem
- GERB
- zatvor
Kako to utječe na očekivani život?
Dojenčad i djeca sa sindromom nedostatka transportera dopamina mogu imati kraći životni vijek. To je zato što su osjetljiviji na opasne pluće i druge respiratorne bolesti.
U nekim je slučajevima izgled djeteta povoljniji ako se njihovi simptomi ne pojave u dojenačkoj dobi.
