Što znači imati prirođenu grešku u mozgu?
Kongenitalne oštećenja mozga su abnormalnosti u mozgu koje su prisutne pri rođenju. Postoji mnogo različitih vrsta ovih nedostataka. Oni mogu jako varirati od blagih do teških stanja.
Mozak se počinje formirati u prvom mjesecu nakon začeća, a nastavit će se oblikovati i razvijati se tijekom trudnoće. Razvoj mozga započinje od male, posebne ploče stanica na površini embrija. Te stanice rastu i tvore različite regije mozga.
Kada je ovaj proces poremećen ili prekinut, može prouzrokovati strukturne nedostatke u mozgu i lubanji. Normalna funkcija mozga može biti narušena čak i ako je uznemiren samo rast lubanje.
Nastavite čitati da biste saznali više o prirođenim oštećenjima mozga.
Koji su simptomi urođenih oštećenja mozga?
Simptomi urođenih oštećenja mozga su različiti. Svaki nedostatak ima različit skup simptoma i oštećenja.
Neki od ovih simptoma mogu se očitovati tek nakon rođenja, kada dijete pokazuje zakašnjenje u razvoju ili rastu. Neke urođene oštećenja mozga nemaju simptome do odrasle dobi. Neki uopće nemaju simptome.
Djeca rođena s urođenim oštećenjima mozga također mogu imati:
- kardiovaskularni poremećaji
- gastrointestinalnih oštećenja
- rascjep usne i nepca
- napadaji
- glavobolja
- slabost mišića
- smanjen vid
- problemi s mjehurom i crijevima
Koje su vrste urođenih oštećenja mozga?
Nekoliko vrsta prirođenih oštećenja mozga uzrokovano je defektima neuronske cijevi.
U ranom razvoju fetusa, ravna traka tkiva duž stražnje strane fetusa se namoti i tvori neuronsku cijev. Ova cijev prolazi većim dijelom embrija.
Saznajte više: Rođene mane »
Neuralna cijev obično se zatvara između trećeg i četvrtog tjedna nakon začeća. Razvija se u leđnoj moždini s mozgom na vrhu. Ako se epruveta ne zatvori pravilno, tkivo u epruveti se ne može pravilno razvijati. Kvar neuronske cijevi koji mogu nastati kao rezultat uključuju:
Anencefalija: Glava kraja neuralne cijevi se ne zatvara, a nedostaje glavni dio lubanje i mozga. Dio lubanje koji nedostaje znači da je tkivo mozga izloženo.
Encefalokela: jedan dio mozga ispuca kroz otvor lubanje. Često je izbočina smještena duž prednje i zadnje linije na stražnjoj strani lubanje.
Arnold-Chiari ili Chiari II: Dio mozga, regija mozga koja utječe na motoričku kontrolu, pomaknut je prema dolje u gornji kralježnički stup. Zbog toga se mozak ili leđna moždina komprimiraju.
U strukturi mozga nastaju i druge vrste urođenih oštećenja mozga:
Hidrocefalus: Također se naziva i tekućina u mozgu, ovo je pretjerano nakupljanje cerebrospinalne tekućine (CSF) uzrokovano poremećajem cirkulacije CSF-a. Kada ima viška tekućine, može vršiti previše pritiska na mozak.
Dandy-Walker sindrom: To uključuje odsutnost ili neispravan rast središnjeg dijela mozak.
Holoprosencefalija: Mozak se ne dijeli na dvije polovice ili hemisfere.
Megalenfalija: Ovo stanje uzrokuje da mozak osobe bude nenormalno velik ili težak.
Mikrocefalija: To se događa kada se mozak ne razvije u punoj veličini. Zika virus može uzrokovati mikrocefaliju.
Što uzrokuje urođene oštećenja mozga?
Većina urođenih oštećenja mozga ne može se pripisati određenom uzroku. Razni genetski i okolišni čimbenici povezani su s razvojem urođenih oštećenja mozga. Ovi čimbenici mogu biti povezani sa:
- oštećenja gena
- infekcija
- korištenje lijekova
- druge traume nerođenom fetusu
Neki nedostaci mozga su simptomi trisomije. Trisomija se javlja kada je prisutan treći kromosom gdje obično postoje samo dva kromosoma.
Dandy-Walker sindrom i defekti Chiari II povezani su s trisomijom kromosoma 9. Trisomija kromosoma 13 može uzrokovati holoprosencefaliju i mikrocefaliju. Simptomi trisomije kromosoma 13 i 18 mogu uključivati oštećenja neuronske cijevi.
Tko riskira zbog urođenih oštećenja mozga?
Neki faktori rizika, kao što je genetika, su nezaobilazni. Ako ste trudni ili planirate zatrudnjeti, možete učiniti nekoliko stvari da smanjite rizik od urođenih oštećenja mozga kod vaše bebe:
- Izbjegavajte alkohol, rekreacijske droge i pušenje. Budući da se djetetov mozak počinje razvijati već u prvom mjesecu od začeća, važno je to izbjegavati ako pokušavate zatrudnjeti.
- Upotreba određenih lijekova na recept kao što su antikonvulzivi, varfarin (Coumadin) i retinoična kiselina može povećati rizik za oštećenje mozga. Razgovarajte sa svojim liječnikom o lijekovima koje uzimate ako pokušavate začeti ili ste trudni.
- Izbjegavajte izlaganje rentgenima ili zračenju. To uključuje X-zrake u stomatološkoj ordinaciji. Uvijek obavijestite sve svoje liječnike da li ste trudni ili možda trudni.
- Nedostatak prehrane može utjecati na mozak vašeg djeteta, stoga održavajte zdravu, uravnoteženu prehranu dok je trudna. Liječnici također preporučuju uzimanje prenatalnog vitamina prije trudnoće i tijekom cijele trudnoće.
Infekcije poput rubeole, herpes simpleksa i varicele zoster mogu također povećati rizik vaše bebe za urođene oštećenja mozga. Iako ne možete uvijek izbjeći infekcije, postoje sljedeće što možete učiniti da smanjite rizik od infekcije:
- Razgovarajte sa svojim liječnikom o cjepivima koje biste trebali dobiti. Oni mogu preporučiti cjepiva koja će vam možda trebati prije trudnoće, kao i cjepiva koja biste trebali dobiti nakon što zatrudnite.
- Izbjegavajte da se nalazite oko ljudi koji su bolesni kad je to moguće. Oni mogu širiti infekciju na vas.
- Izbjegavajte putovanja u područja s poznatim epidemijama. To uključuje područja s komarcima za koje se zna da prenose virus Zika.
Dijabetes melitus ili fenilketonurija, rijetka genetska bolest, tijekom trudnoće također povećava rizik za rođenje djeteta s urođenim oštećenjima mozga.
Bilo koja vrsta traume nerođenog djeteta, poput pada na trbuh dok je trudna, također može utjecati na razvoj mozga.
Kako se dijagnosticiraju urođene oštećenja mozga?
Vaš će liječnik detaljnim ultrazvukom možda moći prepoznati urođenu moždanu manu. Ako je potrebno daljnje istraživanje, može se upotrijebiti MR pretraga kako bi se vidjeli detalji mozga i kralježnice fetusa.
Možda je moguće identificirati urođenu moždanu manu kao dio prenatalnog pregleda. To se može učiniti primjenom uzorkovanja korionskih vilusa (CVS) kada ste trudni između 10 i 12 tjedana. CVS se koristi za identificiranje različitih genetskih stanja. Nisu svi urođeni nedostaci mozga genetski, tako da CVS neće uvijek identificirati urođenu moždanu manu. Razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste saznali više o CVS-u.
U nekim slučajevima točna dijagnoza možda neće biti moguća tek nakon rođenja, kada znakovi poput intelektualnog oštećenja, odloženog ponašanja ili napadaja mogu biti uočljiviji.
Kako se liječe urođene oštećenja mozga?
Liječenje varira ovisno o vrsti i težini stanja. Mnogi će se tretmani usredotočiti na liječenje simptoma. Na primjer, antikonvulzivni lijekovi mogu pomoći u smanjenju epizoda napadaja.
Neka se stanja mogu liječiti operacijom. Dekompresijska kirurgija može stvoriti više prostora za mozak i cerebrospinalnu tekućinu tamo gdje je to potrebno. Kirurgija na ispravljanju neispravnih lubanja može dati mozgu prostor da normalno raste. Shunts se može umetnuti kako bi se iscijedila cerebrospinalna tekućina koja nastaje hidrocefalusom.
Kakvi su izgledi za urođene nedostatke mozga?
Učinci urođene oštećenja mozga jako se razlikuju. Vrsta i ozbiljnost stanja, prisutnost drugih tjelesnih ili mentalnih oštećenja i čimbenici okoliša mogu pridonijeti izgledima.
Mnoga prirođena oštećenja mozga uzrokuju manja neurološka oštećenja. Osobe s tim tipovima urođenih oštećenja mozga mogu narastiti i funkcionirati neovisno. Ostale mane su toliko ozbiljne da su prije ili nedugo nakon rođenja fatalne. Neki uzrokuju značajne nedostatke. Drugi djelomično onesposobljavaju ljude, ograničavajući njihovo mentalno funkcioniranje na razinu koja je ispod normalne sposobnosti.
Postoje li načini za sprečavanje urođenih oštećenja mozga?
Istraživanje i praćenje učestalosti urođenih oštećenja pomoglo je medicinskim stručnjacima da utvrde specifične načine za smanjenje urođenih oštećenja mozga.
Centri za kontrolu i prevenciju bolesti preporučuju ženama koje su trudne ili razmišljaju o trudnoći:
- Dnevno uzimajte dodatke koji sadrže 400 mikrograma folne kiseline. Počnite barem mjesec dana prije trudnoće. Uzimanje ovih dodataka smanjuje rizik od rođenja djeteta s oštećenjem neuralne cijevi.
- Izbjegavajte konzumiranje alkohola u bilo kojem trenutku.
- Prestanite pušiti prije nego što zatrudnite ili što je moguće ranije u trudnoći.
- Držite šećer u krvi pod nadzorom prije i tijekom trudnoće, posebno ako imate dijabetes.
- Prije uzimanja bilo kakvih lijekova ili biljnih proizvoda tijekom trudnoće razgovarajte sa svojim liječnikom. Oni vam mogu savjetovati koji su lijekovi i dodaci sigurni tijekom trudnoće.
