Uključujemo proizvode za koje smatramo da su korisni za naše čitatelje. Ako kupite putem veza na ovoj stranici, možda ćemo zaraditi malu proviziju. Evo našeg procesa.
Harlekin-ihtioza, koja se ponekad naziva i Harlequin-ov sindrom ili prirođena ihtioza, rijetko je stanje koje utječe na kožu. To je vrsta ihtioze koja se odnosi na skup poremećaja koji uzrokuju trajno suhu, ljuskavu kožu po cijelom tijelu.
Koža novorođenčeta s harlekinom ihtiozom prekrivena je gustim, dijamantskim pločama koje nalikuju ribljem ljuskanju. Na licu, ti tanjuri mogu otežati disanje i jedenje. Zato novorođenčad s harlekinom ihtiozom treba hitnu intenzivnu njegu.
Harlekin-ihtioza ozbiljno je stanje, ali medicinski napredak uvelike je poboljšao izglede za bebe rođene s tim.
Čitajte dalje kako biste saznali više o harlekin-ihtiozi, uključujući opcije liječenja i gdje potražiti podršku ako ste roditelj djeteta s ovim stanjem.
Koji su simptomi harlekin ihtioze?
Simptomi harlekinske ihtioze mijenjaju se s godinama i teže su jači u dojenčadi.
U novorođenčadi
Bebe s harlekinom ihtiozom obično se rađaju prijevremeno. To znači da mogu imati i veći rizik od ostalih komplikacija.
Znak koji ljudi obično prvo primijete je tvrda, gusta ljuskica po cijelom tijelu, uključujući i lice. Koža je čvrsto povučena, zbog čega se vaga pukne i rascijepi.
Ova očvrsnuta koža može uzrokovati niz ozbiljnih problema, uključujući:
- očni kapak okrenuti prema unutra
- oči se ne zatvaraju
- usne su se čvrsto povukle, ostavljajući usta otvorena i otežavajući njegu
- uši spojene u glavu
- male, natečene ruke i noge
- ograničena pokretljivost u rukama i nogama
- poteškoće u njezi
- problemi s disanjem zbog zategnute kože prsa
- infekcije u dubokim pukotinama kože
- dehidracija
- niska tjelesna temperatura
- visoki natrij u krvi, poznat kao hipernatremija
U starije djece i odraslih
Djeca s harlekinom ihtiozom mogu osjetiti zastoj u fizičkom razvoju. Ali njihov mentalni razvoj obično je u tijeku s drugom djecom njihove dobi.
Dijete rođeno s harlekinom ihtiozom vjerojatno će tijekom života imati crvenu i ljuskavu kožu.
Također mogu imati:
- rijetka ili tanka kosa kao rezultat ljuskica na vlasištu
- neobične crte lica zbog istegnute kože
- smanjen sluh od nakupljanja ljuskica u ušima
- problemi s pomicanjem prsta zbog zategnute kože
- debeli nokti
- ponavljajuće infekcije kože
- pregrijavanje zbog ljuskica koje ometaju znojenje
Kako izgleda?
Harlekin itioza izgleda novorođenčad drugačije nego kod dojenčadi. U donjoj galeriji prikazano je kako se čini u obje dobne skupine.
Što uzrokuje harlekinsku ihtiozu?
Harlekin ihtioza genetsko je stanje koje se prenosi preko autozomno recesivnih gena.
Možete biti nosilac bez da zapravo nemate bolest. Primjerice, ako naslijedite gen od jednog roditelja, bit ćete nositelj, ali nećete imati ih Harlequin ihtioza.
Ali ako nasljeđujete pogođeni gen od oba roditelja, razvit ćete bolest. Kad su oba roditelja prijevoznici, postoji 25 posto šanse da će njihovo dijete imati stanje. Ta brojka vrijedi za svaku trudnoću s dva roditelja.
Prema Nacionalnoj organizaciji rijetkih poremećaja, harlekin ihtioza pogađa otprilike 1 na svakih 500.000 ljudi.
Ako imate dijete s harlekinom ihtiozom, važno je zapamtiti da niste mogli učiniti ništa da to spriječite. Isto tako, ništa što niste napravili tijekom trudnoće nije uzrokovalo stanje.
Postoji li neki način da znam jesam li prijevoznik?
Ako razmišljate o zatrudnjenju i zabrinuti ste zbog obiteljske anamneze ihtioze, razmislite o radu s genetskim savjetnikom. Oni mogu razgovarati o mogućoj potrebi testiranja kako bi utvrdili jesu li vi ili vaš partner prijevoznici.
Ako ste već trudni i imate problema, pitajte svog liječnika o prenatalnom testiranju. Obično mogu provesti genetsko testiranje s uzorcima kože, krvi ili amnionske tekućine.
Kako se dijagnosticira?
Harlekin ihtioza obično se dijagnosticira na rođenju na temelju izgleda. To se može potvrditi i genetskim testiranjem.
Ovim se testovima također može utvrditi je li riječ o drugoj vrsti ihtioze. Ali genetičko testiranje ne nudi nikakve podatke o težini ili prognozi bolesti.
Kako se liječi harlekin ihtioza?
Uz poboljšane mogućnosti neonatalne novorođenčadi, danas rođena djeca imaju veće mogućnosti za duži i zdraviji život.
Ali rano je intenzivno liječenje od vitalnog značaja.
Početno liječenje
Novorođenče s harlekinom ihtiozom zahtijeva neonatalnu intenzivnu njegu, što može uključivati i provoditi vrijeme u grijanom inkubatoru s visokom vlagom.
Hranjenje cevima može pomoći u sprečavanju pothranjenosti i dehidracije. Posebno podmazivanje i zaštita mogu pomoći očuvanju zdravlja očiju.
Ostali početni tretmani mogu uključivati:
- primjenom retinoida kako bi se pomoglo otjerati tvrdu, ljuskavu kožu
- primjenjujući topičke antibiotike za sprečavanje infekcije
- prekrivajući kožu zavojima kako bi se spriječila infekcija
- stavljanje cijevi u dišni put kako bi se pomoglo disanju
- pomoću maziva za oči ili zaštitnih sredstava na očima
Upravljanje
Za liječenje harlekinske ihtioze ne postoji lijek, pa liječenje postaje ključni dio jednadžbe nakon početnog liječenja. I sve je to o koži.
Koža štiti tijelo od bakterija, virusa i drugih štetnih elemenata u okolišu. Također pomaže u regulaciji tjelesne temperature i gubitka tekućine.
Zato je održavanje kože čistom, vlažnom i podatnom toliko važno za djecu i odrasle osobe s harlekinom ihtiozom. Suha, zategnuta koža može puknuti i postati osjetljiva na infekcije.
Za maksimalnu korist nanesite masti i hidratantna sredstva odmah nakon kupke ili tuširanja, dok je koža još vlažna.
Potražite proizvode koji sadrže bogate ovlaživače, kao što su:
- alfa-hidroksi kiseline (AHA)
- ceramidi
- kolesterol
- lanolin
- vazelin
Neki ljudi iz zajednice ihtioze preporučuju AmLactin koji sadrži AHA mliječnu kiselinu. Drugi preporučuju dodavanju nekoliko unci glicerina bilo kojem losionu kako bi se održala koža vlažnom kroz duže vremensko razdoblje. Čisti glicerin možete pronaći u nekim ljekarnama i na mreži.
Oralni retinoidi pomažu kod guste kože. Također biste trebali zaštititi kožu od sunčanja i pokušati izbjeći ekstremne temperature koje mogu iritirati kožu.
Ako imate školsko dijete, obavezno obavijestite školsku sestru o njihovom stanju i bilo kojem tretmanu koji će im možda trebati tijekom školskog dana.
Kako to utječe na očekivani život?
U prošlosti je rijetko bilo kada je dijete rođeno s harlekinom ihtiozom preživjelo nakon nekoliko dana. Ali stvari se mijenjaju, uglavnom zbog poboljšane intenzivne njege novorođenčadi i uporabe oralnih retinoida.
Danas, oni koji prežive dojenčad, životni vijek im se proteže u tinejdžerima i 20-ima. A broj tinejdžera i odraslih koji žive s harlekinom ihtiozom nastavlja rasti.
Donja linija
Harlekin-ihtioza je kronična bolest koja će uvijek trebati pažljivo praćenje, zaštitu kože i tematsko liječenje. Ali djeca s dijagnozom harlekin-ihtioze u posljednjim godinama imaju mnogo bolje izglede od one rođene u prethodnim desetljećima.
