Pregled
Liječnici ne znaju točno što uzrokuje ulcerozni kolitis (UC), vrstu upalne bolesti crijeva (IBD). No čini se da genetika igra važnu ulogu.
UC vodi u obiteljima. Zapravo, obiteljska anamneza u UC-u je najveći faktor rizika za bolest. Vjerojatno su ljudi naslijedili genetski rizik za UC. Uz to, čini se da određeni čimbenici u njihovom okruženju igraju ulogu u napadu imunološkog sustava na debelo crijevo, pokretajući bolest.
Obitelji s UC dijele neke uobičajene gene. Deseci genetskih varijacija ili promjena povezani su sa stanjem. Geni mogu potaknuti UC mijenjanjem imunološkog odgovora tijela ili narušavanjem crijevne zaštitne barijere.
Ono što je još uvijek nepoznato je da li geni izravno uzrokuju stanje, i ako jesu, koji.
Genetski čimbenici koji stoje iza UC-a
Istraživači su istražili nekoliko čimbenika koji genetiku povezuju s povećanim rizikom za UC. To uključuje:
Klasteri u obiteljima
UC obično djeluje u obiteljima - posebno među bliskim rođacima. Otprilike 10 do 25 posto ljudi s UC ima roditelja ili braće ili sestre s IBD-om (bilo s UC, bilo Crohnovom bolešću). Rizik od UC-a veći je i među udaljenijim rođacima, poput baka i djedova i rođaka. UC koji utječe na više članova obitelji često počinje u starijoj dobi nego kod ljudi koji nemaju obiteljsku anamnezu.
Blizanci
Jedan od najboljih načina proučavanja gena u UC-u je promatranje obitelji.
Blizanci posebno nude idealan uvid u genetske korijene bolesti jer su njihovi geni najsličniji. Identični blizanci dijele većinu iste DNK. Bratski blizanci dijele oko 50 posto svojih gena. Blizanci koji odrastaju u istom domu također dijele mnoge iste izloženosti okolišu.
Za ljude koji imaju UC i identični su blizanci, istraživanje otkriva da će oko 16 posto vremena njihov blizanci imati i UC. U bratskim blizancima taj broj je oko 4 posto.
Etnička pripadnost
UC je i češća među ljudima određenih nacionalnosti. Kavkažani i Aškenazi Židovi (Židovi europskog podrijetla) imaju veću vjerojatnost da imaju bolest od ostalih etničkih skupina.
geni
Istraživači su gledali na desetke genetskih promjena koje bi mogle biti uključene u UC. Još uvijek ne znaju kako ove promjene pokreću bolest, ali imaju nekoliko teorija.
Neki geni koji su povezani s UC-om povezani su sa sposobnošću tijela da proizvodi proteine koji tvore zaštitnu barijeru na površini koja se nalazi unutar crijeva. Ova barijera zadržava normalnu bakteriju flore i sve toksine unutar crijeva. Ako se ova zaštitna barijera razbije, bakterije i toksini mogu doći u kontakt s površinom epitela debelog crijeva, a to bi moglo izazvati odgovor imunološkog sustava.
Ostali geni povezani s UC utječu na T stanice. Te stanice pomažu vašem imunološkom sustavu da identificira bakterije i druge strane napadače u vašem tijelu i napadne ih.
Određeni genetski sastavi mogu uzrokovati da T stanice pogrešno napadaju bakterije koje normalno žive u vašim crijevima ili su previše agresivne u odgovoru na patogene ili toksine koji prolaze kroz vaše debelo crijevo. Taj višak imunološkog odgovora može pridonijeti procesu bolesti u UC.
Studija iz 2012. otkrila je više od 70 gena osjetljivosti na IBD. Mnogi od tih gena već su bili povezani s drugim imunološkim poremećajima, poput psorijaze i ankilozantnog spondilitisa.
Ostali mogući okidači
Geni igraju važnu ulogu u razvoju UC-a, ali oni su samo jedan dio slagalice. Većina ljudi koji dobiju ovo stanje nemaju obiteljsku povijest.
IBD općenito pogađa više ljudi u razvijenim zemljama, a posebno one koji žive u urbanim područjima. Zagađenje, prehrana i izloženost kemikalijama mogu imati veze s ovim povećanim rizikom.
Mogući okidači koji su povezani sa UC uključuju:
- nedostatak izloženosti bakterijama i drugim bakterijama u djetinjstvu, što sprečava imuni sustav da se normalno razvija (naziva se higijenskom hipotezom)
- dijeta koja sadrži mnogo masti, šećera i mesa i malo omega-3 masnih kiselina i povrća
- manjak vitamina D
- izloženost antibioticima u djetinjstvu
- uporaba aspirina (Bufferin) i drugih nesteroidnih protuupalnih lijekova (NSAID)
- infekcije bakterijama i virusima, poput E. coli, salmonele i ospica
Pitanja i odgovori: Je li moguće genetičko testiranje?
P:
Ako moja braća i sestre imaju UC, mogu li se genetski testirati i vidjeti da li ga imam?
A:
Obično se genetičko testiranje ne obavlja rutinski kako bi se provjerilo postoji li UC. Rođaj sa UC-om povećava rizik od obolijevanja od UC-a. Ali zbog mnogih varijacija gena koje mogu biti povezane s većim rizikom od pojave UC, trenutno ne postoji niti jedan genetski test specifičan za UC.
Postavljanje dijagnoze UC obično se temelji na kombinaciji kliničke anamneze (obiteljska anamneza, prošla medicinska anamneza, povijest izloženosti okolišu i vaših gastrointestinalnih simptoma i znakova) i dijagnostičkih testova (obično kombinacija ispitivanja krvi, stolice i snimanja).
Stacy Sampson, DOAnswers predstavljaju mišljenja naših medicinskih stručnjaka. Sav je sadržaj strogo informativan i ne treba ga smatrati liječničkim savjetom.
