Cistična Fibroza Kod Beba I Djece

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-17 11:17

Pregled

Cistična fibroza (CF) je genetska bolest. Može uzrokovati probleme s disanjem, infekcije pluća i oštećenja pluća.

CF nastaje iz naslijeđenog neispravnog gena koji sprečava ili mijenja kretanje natrijevog klorida ili soli u i iz tjelesnih stanica. Taj nedostatak pokreta uzrokuje stvaranje guste, guste, ljepljive sluzi koja može začepiti pluća.

Digestivni sokovi također postaju gušći. To može utjecati na apsorpciju hranjivih tvari. Bez pravilne prehrane, dijete s CF-om može također imati problema s rastom.

Rano je postaviti dijagnozu i liječenje CF-a. Tretmani s CF-om su učinkovitiji kada se stanje uhvati rano.

Screening kod beba i djece

U Sjedinjenim Državama novorođenčad se rutinski testira na CF. Liječnik vašeg djeteta upotrijebit će jednostavan test krvi za postavljanje početne dijagnoze. Uzet će uzorak krvi i ispitati ga na povećane razine kemikalije koja se naziva imunoreaktivni tripsin (IRT). Ako rezultati ispitivanja pokazuju razinu IRT-a iznad normalne, vaš liječnik će prvo htjeti isključiti druge čimbenike koji se kompliciraju. Na primjer, neke prijevremeno rođene djece imaju višu razinu IRT-a nekoliko mjeseci nakon rođenja.

Sekundarni test može pomoći u potvrđivanju dijagnoze. Ovaj se test naziva znojnim testom. Tijekom testa znojenja, liječnik će djetetu primijeniti lijek koji će učiniti mrlje na znoju ruke vašeg djeteta. Tada će liječnik uzeti uzorak znoja. Ako je znoj slaniji nego što bi trebao biti, to može biti znak CF-a.

Ako su ovi testovi neuvjerljivi, ali ipak daju razloga za sumnju na dijagnozu CF-a, vaš liječnik će možda htjeti provesti genetski test za vaše dijete. DNK uzorak može se uzeti iz uzorka krvi i poslati na analizu na prisustvo mutiranog gena.

Učestalost

Milijuni ljudi nose neispravan gen CF u svom tijelu a da toga nisu ni svjesni. Kad ga dvije osobe sa mutacijom gena prenesu svom djetetu, postoji vjerojatnost od 1 do 4 da dijete ima CF.

Čini se da je CF jednako uobičajen kod dječaka i djevojčica. Više od 30.000 ljudi u Sjedinjenim Državama trenutno živi s tom bolešću. CF se pojavljuje u svakoj rasi, ali najčešći je kod bijelaca s sjevernoeuropskim porijeklom.

simptomi

Simptomi cistične fibroze variraju. Ozbiljnost bolesti može u velikoj mjeri utjecati na simptome vašeg djeteta. Neka djeca možda neće primijetiti simptome dok nisu starija ili u tinejdžerskoj dobi.

Tipični simptomi za CF mogu se podijeliti u tri glavne kategorije: respiratorni simptomi, probavni simptomi i simptomi neuspjeha.

Respiratorni simptomi:

česte ili kronične infekcije pluća
kašalj ili kihanje, često bez puno fizičkog napora
daha
nemogućnost vježbanja ili igre bez brzog umora
uporni kašalj s gustom sluzi (ispljuvak)

Probavni simptomi:

masne stolice
kronični i teški zatvor
učestalo naprezanje tijekom rada crijeva

Simptomi neuspjeha u napredovanju:

sporo debljanje
spor rast

Screening na CF često se provodi na novorođenčadi. Postoji vjerovatnoća da će se bolest uhvatiti u prvom mjesecu nakon rođenja ili prije nego primijetite bilo kakve simptome.

liječenje

Nakon što dijete dobije dijagnozu CF, trebat će mu stalnu njegu. Dobra vijest je da većinu ove njege možete pružiti kod kuće nakon obuke liječnika i medicinskih sestara vašeg djeteta. Također ćete trebati povremene ambulantne posjete klinici za CF ili bolnici. Vaše će dijete možda morati povremeno biti hospitalizirano.

Kombinacija lijekova za liječenje vašeg djeteta može se s vremenom mijenjati. Vjerojatno ćete usko surađivati s timom za liječenje kako biste pratili djetetove reakcije na ove lijekove. Liječenje CF-a spada u četiri kategorije.

Lijekovi na recept

Za liječenje infekcija mogu se koristiti antibiotici. Neki lijekovi mogu pomoći razgraditi sluz u plućima i probavnom sustavu vašeg djeteta. Drugi mogu smanjiti upalu i eventualno spriječiti oštećenje pluća.

cijepljenje

Važno je zaštititi dijete s CF od dodatnih bolesti. Radite sa djetetovim liječnikom kako biste održavali korake s odgovarajućim cjepivima. Isto tako, osigurajte da dijete - kao i ljudi koji imaju česte kontakte s vašim djetetom - godišnje pregledaju gripu.

Fizikalna terapija

Postoji nekoliko tehnika pomoću kojih možete otpustiti gustu sluz koja se može stvoriti u plućima vašeg djeteta. Jedna uobičajena tehnika je šaliti ili lupkati djetetovim prsima jedan do četiri puta dnevno. Neki ljudi koriste mehaničke vibracijske prsluke kako bi olakšali sluz. Tretmani disanja također mogu pomoći u smanjenju nakupljanja sluzi.

Plućna terapija

Cjelokupni tretman vašeg djeteta može uključivati niz načina života. Ove su svrhe pomoći vašem djetetu da oporavi i održi zdrave funkcije, uključujući vježbanje, igru i disanje.

komplikacije

Mnogi ljudi s CF mogu voditi ispunjavajuće živote. No kako se stanje pogoršava, tako mogu biti i simptomi. Boravak u bolnici može postati češći. S vremenom, tretmani možda neće biti tako učinkoviti u smanjenju simptoma.

Uobičajene komplikacije CF-a uključuju:

Kronične infekcije. CF stvara gustu sluz koja je osnovno uzgajalište za bakterije i gljivice. Osobe s CF često imaju česte epizode upale pluća ili bronhitisa.
Oštećenja dišnih puteva. Bronhiektazija je stanje koje oštećuje vaše dišne putove i uobičajeno je kod ljudi s CF. Ovo stanje otežava disanje i čišćenje guste sluzi iz dišnih puteva.
Neuspjeh u napredovanju. Uz CF, probavni sustav možda neće moći pravilno apsorbirati hranjive tvari. To može uzrokovati nedostatak prehrane. Bez odgovarajuće prehrane, vaše se dijete može boriti s rastom i dobro ostati.

Hoće li moje dijete i dalje živjeti ispunjen život?

CF je opasan po život. No, životni vijek za dijete ili dijete kojima je dijagnosticirana bolest se povećao. Prije nekoliko desetljeća prosječno dijete s dijagnosticiranom CF mogao je očekivati da će živjeti u svojim tinejdžerima. Danas mnogi ljudi s CF žive dobro u svojim 30-im, 40-ima, pa čak i 50-ima.

Istraživanja se nastavljaju u potrazi za lijekom i dodatnim tretmanima CF. Izgledi za vaše dijete mogu se nastaviti poboljšavati s obzirom na nove razvojne korake.