Alkaptonurija: Uzroci, Simptomi I Dijagnoza

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-17 11:17

Što je alkaptonurija?

Alkaptonurija je rijedak nasljedni poremećaj. Javlja se kada vaše tijelo ne može proizvesti dovoljno enzima koji se zove homogentisic dioxygenase (HGD). Ovaj enzim koristi se za razgradnju toksične tvari koja se naziva homogentisična kiselina. Kada ne proizvodite dovoljno HGD-a, homogentisinska kiselina se nakuplja u vašem tijelu.

Nakupljanja homogentisične kiseline uzrokuje da vam kosti i hrskavice postanu mrlja i krhka. To obično dovodi do osteoartritisa, posebno u kralježnici i velikim zglobovima. Osobe s alkaptonurijom također imaju mokraću koja postaje tamno smeđa ili crna kada je izložena zraku.

Koji su simptomi Alkaptonurije?

Tamne mrlje na bebinoj peleni jedan su od najranijih znakova alkaptonurije. Malo je drugih simptoma tijekom djetinjstva.

Simptomi postaju očitiji s godinama. Vaš mokraća može postati tamno smeđa ili crna kada je izložena zraku. Kad navršite 20-te ili 30-te, primijetit ćete znakove ranog osteoartritisa. Na primjer, možete primijetiti kroničnu ukočenost ili bol u donjem dijelu leđa ili u velikim zglobovima.

Ostali simptomi alkaptonurije uključuju:

tamne mrlje u skleri (bijele) očiju
zadebljana i zamračena hrskavica u ušima
plavo pjegavo uklanjanje boje kože, osobito oko znojnih žlijezda
tamne boje znoja ili mrlje od znoja
crni ušni uši
bubrežni kamenci i kamenje prostate
artritis (posebno zglobovi kuka i koljena)

Alkaptonurija također može dovesti do srčanih problema. Nakupljanja homogentisične kiseline uzrokuje otvrdnjavanje vaših srčanih zalistaka. To ih može spriječiti da se pravilno zatvaraju, što može dovesti do poremećaja aorte i mitralne valvule. U teškim slučajevima može biti potrebna zamjena srčanih zalistaka. Nakup također uzrokuje očvršćavanje krvnih žila. To povećava rizik od visokog krvnog tlaka.

Što uzrokuje alkaptonuriju?

Alkaptonurija je uzrokovana mutacijom na vašem homogentitizata 1,2-dioksigenaza (HGD) genu. To je autozomno recesivno stanje. To znači da oba roditelja moraju imati gen da bi vam se stanje prenijelo.

Alkaptonurija je rijetka bolest. Prema Nacionalnoj organizaciji rijetkih poremećaja (NORD), točan broj slučajeva nije poznat. Procjenjuje se da se pojavljuje u 1 od svakih 250 000 do 1 milijuna živorođenih u Sjedinjenim Državama. Međutim, češća je pojava u određenim područjima Slovačke, Njemačke i Dominikanske Republike.

Kako se dijagnosticira Alkaptonurija?

Vaš liječnik može posumnjati da imate alkaptonuriju ako vam mokraća postane tamno smeđa ili crna kada je izložena zraku. Također vas mogu testirati na stanje ako razvijete osteoartritis u ranom početku.

Vaš liječnik može pomoću testa zvanog plinska kromatografija potražiti tragove homogentisične kiseline u vašem urinu. Također mogu koristiti DNK testiranje kako bi provjerili ima li mutirani HGD gen.

Obiteljska anamneza vrlo je korisna u postavljanju dijagnoze alkaptonurije. Međutim, mnogi ljudi ne znaju da li nose gen. Vaši bi roditelji mogli biti prijevoznici a da toga nisu svjesni.

Kako se liječi Alkaptonurija?

Ne postoji specifičan tretman za alkaptonuriju.

Možda ćete biti uključeni na dijetu s malo proteina. Vaš liječnik može preporučiti i velike doze askorbinske kiseline, odnosno vitamina C, kako bi se usporilo nakupljanje homogentisične kiseline u hrskavici. Međutim, NORD upozorava da se dugotrajna primjena vitamina C pokazala općenito neučinkovitom za liječenje ovog stanja.

Ostali tretmani alkaptonurije usmjereni su na sprječavanje i ublažavanje mogućih komplikacija, poput:

artritis
srčana bolest
bubrežni kamenci

Na primjer, liječnik može propisati protuupalne lijekove ili opojne lijekove za bolove u zglobovima. Fizikalna i radna terapija mogu vam pomoći u održavanju fleksibilnosti i snage u mišićima i zglobovima. Također biste trebali izbjegavati aktivnosti koje jako opterećuju zglobove, poput napornog ručnog rada i kontaktnih sportova.

U nekom trenutku svog života možda će vam trebati operacija. Primjerice, NORD izvještava da otprilike polovici ljudi s alkaptonurijom treba zamjena ramena, koljena ili kuka, često u dobi od 50 do 60 godina. Možda će vam trebati i operacija za zamjenu aorte ili mitralne srčane valvule, ako prestanu raditi ispravno. U nekim slučajevima će vam možda trebati operacija ili druge terapije za liječenje kroničnih kamenaca u bubrezima ili prostati.

Istraživači trenutno proučavaju uporabu lijeka nitisinona kao moguće liječenje alkaptonurije.

Kakvi su izgledi za Alkaptonuriju?

Očekivano trajanje života za oboljele od alkaptonurije prilično je normalno. Međutim, bolest vas stavlja na mnogo veći rizik od određenih poremećaja, uključujući:

artritis u kralježnici, kukovima, ramenima i koljenima
suzenje vaše Ahilove tetive
otvrdnuće aorte i mitralne zaklopke vašeg srca
otvrdnuće vaših koronarnih arterija
kamenje bubrega i prostate

Neke od ovih komplikacija mogu se odgoditi redovitim pregledima. Vaš će liječnik htjeti redovito vas nadzirati. Testovi za praćenje napretka vašeg stanja mogu uključivati:

rendgenske zrake kralježnice radi provjere disgeneracije i kalcifikacije diska u lumbalnoj kralježnici
rendgenski snimak prsnog koša radi praćenja vaše aortne i mitralne valvule srca
CT (računalna tomografija) skenira pronalazeći znakove bolesti koronarnih arterija