Pregled
Primordijalni patuljasti je rijetka i često opasna skupina genetskih stanja koja rezultiraju malom veličinom tijela i drugim nepravilnostima rasta. Znakovi stanja prvo se pojavljuju u fetalnoj fazi i nastavljaju se kroz djetinjstvo, adolescenciju i odraslu dob.
Novorođenčad s primordijalnim patuljastim stanjem može težiti samo 2 kilograma, a dugačka je samo 12 centimetara.
Postoji pet glavnih vrsta iskonskog patuljstva. Neke od tih vrsta mogu dovesti do smrtnih bolesti.
Postoje i druge vrste patuljka koje nisu iskonske. Neke od ovih vrsta patuljastih vrsta mogu se liječiti hormonima rasta. Ali primordijalni patuljasti općenito ne reagira na hormonsko liječenje, jer je genetski.
Stanje je vrlo rijetko. Stručnjaci procjenjuju da u Sjedinjenim Državama i Kanadi nema više od 100 slučajeva. Češća je u djece s roditeljima koji su genetski povezani.
5 vrsta i njihovi simptomi
Postoji pet osnovnih vrsta iskonskog patuljstva. Sve ih karakterizira mala tjelesna veličina i kratak stas koji počinje u ranom razvoju fetusa.
Slike
1. Mikrocefalni osteodisplastični primordijalni patuljasti tip 1 (MOPD 1)
Osobe s MOPD 1 često imaju nerazvijeni mozak, što dovodi do napadaja, apneje i poremećaja intelektualnog razvoja. Često umiru u ranom djetinjstvu.
Ostali simptomi uključuju:
- kratkog stasa
- izdužena ključna kost
- savijena bedrena kost
- rijetka ili odsutna kosa
- suhu i staru kožu
MOPD 1 se također naziva sindrom Taybi-Linder.
2. Mikrocefalni osteodisplastični primordijalni patuljasti tip 2 (MOPD 2)
Iako je sveukupno rijetko, ovo je češći tip primordijalnog patuljastog tipa od MOPD 1. Pored male veličine tijela, pojedinci s MOPD 2 mogu imati i druge nepravilnosti, uključujući:
- istaknuti nos
- ispupčene oči
- mali zubi (mikrodontija) sa slabom caklinom
- škripav glas
- zakrivljena kralježnica (skolioza)
Ostale značajke koje se mogu razviti s vremenom uključuju:
- neobična pigmentacija kože
- dalekovidost
- gojaznost
Neki ljudi s MOPD 2 razvijaju dilataciju arterija koje vode do mozga. To može uzrokovati krvarenje i moždane udare, čak i u mladoj dobi.
Čini se da je MOPD 2 češći kod žena.
3. Seckelov sindrom
Seckelov sindrom zvao se patuljasti ptičar u glavi ptica zbog onoga što se smatralo ptičjim oblikom glave.
Simptomi uključuju:
- kratkog stasa
- mala glava i mozak
- velike oči
- izbočeni nos
- usko lice
- povlačenjem donje čeljusti
- povučeno čelo
- nepravilno srce
Poremećaj intelektualnog razvoja može se pojaviti, ali nije toliko čest kao što se može pretpostaviti s obzirom na mali mozak.
4. Russell-Silver sindrom
Ovo je onaj oblik iskonskog patuljstva koji ponekad reagira na liječenje hormonima rasta. Simptomi Russell-Silver sindroma uključuju:
- kratkog stasa
- trokutasti oblik glave sa širokim čelom i šiljastom bradom
- asimetrija tijela koja se s godinama smanjuje
- savijeni prst ili prsti (camptodactyly)
- problemi s vidom
- govorni problemi, uključujući poteškoće u formiranju jasnih riječi (verbalna dispraksija) i odgođeni govor
Iako manji od normalne, osobe s ovim sindromom uglavnom su veće od osoba s MOPD tipom 1 i 2 ili Seckelovim sindromom.
Ova vrsta iskonskog patuljstva je također poznata kao Silver-Russell-ov dwarfizam.
5. Meier-Gorlin sindrom
Simptomi ovog oblika iskonskog patuljstva uključuju:
- kratkog stasa
- nerazvijeno uho (mikrotija)
- mala glava (mikrocefalija)
- nerazvijena čeljust (mikrognacija)
- kapka koja nedostaje ili nerazvijena (patela)
Gotovo svi slučajevi Meier-Gorlinovog sindroma pokazuju patuljast rast, ali ne pokazuju svi malu glavu, nerazvijenu čeljust ili odsutnu koljenastu kapicu.
Drugi naziv za Meier-Gorlin sindrom je uho, patela, sindrom kratkog stasa.
Uzroci iskonskog patuljstva
Sve vrste iskonskog patuljstva uzrokovane su promjenama gena. Različite mutacije gena uzrokuju različite uvjete koje čine iskonski patuljasti.
U mnogim slučajevima, ali ne u svim, pojedinci s prvobitnim patuljastim nasljeđivanjem mutiraju gen od svakog roditelja. To se naziva autozomno recesivno stanje. Roditelji uglavnom ne izražavaju bolest sami.
Međutim, mnogi su slučajevi primordijalnog patuljstva nove mutacije, tako da roditelji zapravo ne mogu imati gen.
Za MOPD 2 mutacija se događa u genu koji kontrolira proizvodnju proteina pericentrina. Odgovorno je za reprodukciju i razvoj stanica vašeg tijela.
Budući da je problem u genima koji kontroliraju rast stanica, a ne u nedostatku hormona rasta, liječenje hormonom rasta ne utječe na većinu vrsta prvobitnog patuljastog oblika. Izuzetak je Russell-Silver sindrom.
Dijagnoza iskonskog patuljstva
Primordijalni patuljak može biti teško dijagnosticirati. To je zato što bi mala veličina i mala tjelesna težina mogli biti znak drugih stvari, poput loše prehrane ili metaboličkog poremećaja.
Dijagnoza se temelji na obiteljskoj anamnezi, fizičkim karakteristikama i pažljivom pregledu rendgenskih zraka i ostalih slika. Kako su ove bebe pri rođenju vrlo malene, obično se hospitaliziraju neko vrijeme, a postupak pronalaska dijagnoze započinje tada.
Liječnici, poput pedijatra, neonatologa ili genetičara, pitati će vas o prosječnoj visini braće i sestara, roditelja i baka i djedova kako bi vam pomogli utvrditi je li kratki rast obiteljska osobina, a ne bolest. Oni će također voditi evidenciju o visini, težini i opsegu glave vašeg djeteta za usporedbu s normalnim obrascima rasta.
Sada su dostupna i genetska ispitivanja kako bi se potvrdila specifična vrsta iskonskog patuljstva.
Slike
Neke posebne karakteristike primordijalnog patuljastog stanja koje se obično viđaju na rendgenima uključuju:
- kašnjenje koštane dobi za čak dvije do pet godina
- samo 11 pari rebara umjesto uobičajenih 12
- uska i spljoštena zdjelica
- sužavanje (prekomjerno udubljivanje) osovine dugih kostiju
Većinom se znakovi patuljastog rasta mogu otkriti tijekom prenatalnog ultrazvuka.
Liječenje iskonskog patuljstva
Osim za hormonsku terapiju u slučajevima Russell-Silver sindroma, većina tretmana neće tretirati kratkoću ili malu tjelesnu težinu u prvobitnom patuljastom patrizmu.
Kirurgija ponekad može pomoći u liječenju problema povezanih s nesrazmjernim rastom kostiju.
Može se pokušati vrsta operacije koja se zove produljenje udova. To uključuje više postupaka. Zbog rizika i stresa roditelji često čekaju da dijete bude starije prije nego što ga isprobaju.
Izgledi za iskonsko patuljstvo
Primordijalni patuljak može biti ozbiljan, ali je vrlo rijedak. Nisu sva djeca s ovim stanjem živi u odrasloj dobi. Redovno nadgledanje i posjete liječniku mogu pomoći u prepoznavanju komplikacija i poboljšanju kvalitete života vašeg djeteta.
Napredak u genskoj terapiji obećava da će jednog dana postati dostupni tretmani primordijalnog patuljka.
Iskorištavanje najboljeg raspoloživog vremena može poboljšati dobrobit vašeg djeteta i ostalih u vašoj obitelji. Razmislite o pronalaženju medicinskih podataka i izvora o patuljastom pristupu koje nude Mali ljudi u Americi.
