Genetsko Ispitivanje Raka Pluća

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-17 11:17

Nemi-stanični karcinom pluća (NSCLC) izraz je stanja uzrokovanog više genetskih mutacija u plućima. Ispitivanje ovih različitih mutacija može utjecati na odluke i rezultate liječenja.

Nastavite čitati da biste upoznali različite vrste NSCLC-a i dostupne testove i tretmane.

Što su genetske mutacije?

Genetske mutacije, bilo naslijeđene ili stečene, igraju ulogu u razvoju raka. Mnoge mutacije uključene u NSCLC su već identificirane. To je pomoglo istraživačima da razviju lijekove koji ciljaju neke od tih specifičnih mutacija.

Znajući koje mutacije pokreću vaš karcinom, mogu vašem liječniku dati predodžbu o tome kako će se rak ponašati. Ovo može pomoći u određivanju koji lijekovi su najvjerojatnije učinkoviti. Također može identificirati moćne lijekove koji vjerojatno neće pomoći u liječenju.

To je razlog zašto je genetsko testiranje nakon dijagnoze NSCLC toliko važno. To vam pomaže da prilagodite svoj tretman.

Broj ciljanih tretmana za NSCLC i dalje raste. Možemo očekivati da ćemo vidjeti veći napredak dok istraživači otkrivaju više o specifičnim genetskim mutacijama koje uzrokuju napredovanje NSCLC-a.

Koliko vrsta NSCLC postoji?

Postoje dvije glavne vrste raka pluća: karcinom pluća sitnih stanica i ne-sitnoćelijski rak pluća. Oko 80 do 85 posto svih karcinoma pluća su NSCLC, koji se dalje mogu podijeliti u ove podvrste:

Adenokarcinom započinje u mladim stanicama koje luče sluz. Ova podvrsta obično se nalazi u vanjskim dijelovima pluća. Obično se javlja češće kod žena nego kod muškaraca i kod mlađih ljudi. To je općenito sporo rastući karcinom, što ga čini otkrivenijim u ranim fazama.
Skvamozni ćelijski karcinomi počinju u ravnim stanicama koje liniju unutrašnjost dišnih putova u vašim plućima. Ovaj će tip vjerojatno započeti u blizini glavnog dišnog puta usred pluća.
Karcinomi velikih stanica mogu započeti bilo gdje u plućima i mogu biti prilično agresivni.

Manje uobičajeni podtipovi uključuju adenoskvamozni karcinom i sarkomatoidni karcinom.

Jednom kada saznate koju vrstu NSCLC imate, sljedeći je korak obično utvrđivanje specifičnih genetskih mutacija koje bi mogle biti uključene.

Što moram znati o genetskim testovima?

Kad ste imali početnu biopsiju, vaš patolog je provjeravao je li postojao rak. Isti uzorak tkiva iz vaše biopsije obično se može upotrijebiti za genetičko testiranje. Genetski testovi mogu provjeriti stotine mutacija.

Ovo su neke od najčešćih mutacija u NSCLC:

Mutacije EGFR-a javljaju se u oko 10 posto ljudi s NSCLC. Otprilike polovica ljudi s NSCLC-om koji nikada nisu pušili otkriveno je da imaju ovu genetsku mutaciju.
EGFR T790M je varijacija EGFR proteina.
Mutacije KRAS- a uključuju oko 25 posto vremena.
Mutacija ALK / EML4-ALK nalazi se u oko 5 posto ljudi s NSCLC. Teži uključivanju mlađih ljudi i nepušača ili lakih pušača s adenokarcinomom.

Manje uobičajene genetske mutacije povezane s NSCLC uključuju:

BRAF
HER2 (ERBB2)
MEK
MET
RET
ROS1

Kako ove mutacije utječu na liječenje?

Postoji mnogo različitih tretmana za NSCLC. Kako nisu svi NSCLC isti, liječenje se mora pažljivo razmotriti.

Detaljno molekularno testiranje može vam reći ima li vaš tumor određene genetske mutacije ili proteine. Ciljane terapije osmišljene su za liječenje specifičnih karakteristika tumora.

Ovo su neke ciljane terapije za NSCLC:

EGFR

EGFR inhibitori blokiraju signal iz gena EGFR koji potiče rast. To uključuje:

afatinib (Gilotrif)
erlotinib (Tarceva)
gefitinib (Iressa)

Sve su to oralni lijekovi. Za napredni NSCLC, ovi se lijekovi mogu koristiti sami ili s kemoterapijom. Ako kemoterapija ne djeluje, ti se lijekovi i dalje mogu koristiti čak i ako nemate EGFR mutaciju.

Necitumumab (Portrazza) je još jedan inhibitor EGFR-a koji se koristi za napredni skvamozni stanični NSCLC. Daje se intravenski (IV) infuzijom u kombinaciji s kemoterapijom.

EGFR T790M

EGFR inhibitori smanjuju tumore, ali ovi lijekovi mogu s vremenom prestati djelovati. Kad se to dogodi, vaš liječnik može narediti dodatnu biopsiju tumora da vidi je li EGFR gen razvio drugu mutaciju nazvanu T790M.

U 2017. američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) izdala je redovito odobrenje osimertinibu (Tagrisso). Ovaj lijek tretira napredni NSCLC koji uključuje mutaciju T790M. Lijek je dobio ubrzano odobrenje u 2015. Liječenje je indicirano kada EGFR inhibitori ne djeluju.

Osimertinib je oralni lijek koji se uzima jednom dnevno.

ALK / EML4-ALK

Terapije koje ciljaju nenormalne ALK proteine uključuju:

alectinib (Alecensa)
brigatinib (Alunbrig)
ceritinib (Zykadia)
crizotinib (Xalkori)

Ovi oralni lijekovi mogu se koristiti umjesto kemoterapije ili nakon što kemoterapija prestane djelovati.

Ostali tretmani

Ostale ciljane terapije uključuju:

BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
MEK: trametinib (mekinist)
ROS1: crizotinib (Xalkori)

Trenutno nema odobrene ciljane terapije za mutaciju KRAS-a, ali istraživanje je u tijeku.

Tumori trebaju formirati nove krvne žile kako bi nastavili rasti. Vaš liječnik može propisati terapiju za blokiranje rasta novih krvnih žila u uznapredovalom NSCLC, kao što su:

bevacizumab (Avastin), koji se može koristiti sa ili bez kemoterapije
ramucirumab (Cyramza), koji se može kombinirati s kemoterapijom i obično se daje nakon što drugi tretman više ne djeluje

Ostali tretmani za NSCLC mogu uključivati:

kirurgija
kemoterapija
radijacija
palijativna terapija za ublažavanje simptoma

Klinička ispitivanja način su ispitivanja sigurnosti i učinkovitosti eksperimentalnih terapija koje još nisu odobrene za upotrebu. Ako želite saznati više o kliničkim ispitivanjima NSCLC, razgovarajte sa svojim liječnikom.