Što je fatalna obiteljska nesanica?
Fatalna obiteljska nesanica (FFI) vrlo je rijedak poremećaj spavanja koji se javlja u obiteljima. Utječe na talamus. Ova struktura mozga kontrolira mnoge važne stvari, uključujući emocionalnu ekspresiju i san. Iako je glavni simptom nesanica, FFI može izazvati i niz drugih simptoma, poput problema s govorom i demencije.
Postoji još rjeđa varijanta koja se naziva sporadična fatalna nesanica. Međutim, postojali su samo 24 dokumentirana slučaja od 2016. Istraživači znaju vrlo malo o sporadičnoj smrtnoj nesanici, osim što ona ne izgleda genetska.
FFI dobiva svoje ime dijelom po činjenici da često uzrokuje smrt u roku od dvije godine od početka simptoma. Međutim, ta se vremenska linija može razlikovati od osobe do osobe.
To je dio obitelji stanja poznatih kao prionske bolesti. To su rijetka stanja koja uzrokuju gubitak živčanih stanica u mozgu. Ostale prionske bolesti uključuju kuru i Creutzfeldt-Jakobovu bolest. U Sjedinjenim Državama svake godine zabilježeno samo oko 300 slučajeva prionskih bolesti, navodi Johns Hopkins Medicine. FFI se smatra jednom od najrjeđih prionskih bolesti.
Koji su simptomi?
Simptomi FFI-a variraju od osobe do osobe. Imaju tendenciju pojavljivanja u dobi od 32 do 62 godine. Međutim, moguće je da počinju u mlađoj ili starijoj dobi.
Mogući simptomi FFI u ranoj fazi uključuju:
- problem zaspati
- problemi s spavanjem
- trzanje mišića i grčevi
- krutost mišića
- kretanje i udaranje nogama tijekom spavanja
- gubitak apetita
- brzo napredujuća demencija
Simptomi naprednijeg FFI-a uključuju:
- nemogućnost spavanja
- pogoršavajući kognitivne i mentalne funkcije
- gubitak koordinacije ili ataksija
- povišen krvni tlak i otkucaji srca
- pretjerano znojenje
- problemi s govorom ili gutanjem
- neobjašnjivo mršavljenje
- vrućica
Što ga uzrokuje?
FFI je uzrokovan mutacijom PRNP gena. Ova mutacija uzrokuje napad na talamus, koji kontrolira vaše cikluse spavanja i omogućava različitim dijelovima vašeg mozga da međusobno komuniciraju.
Smatra se progresivnom neurodegenerativnom bolešću. To znači da uzrokuje da vaš talamus postupno gubi živčane stanice. Upravo ovaj gubitak stanica dovodi do niza simptoma FFI-ja.
Obiteljske mutacije odgovorne za FFI prenose se kroz obitelji. Roditelj s mutacijom ima 50 posto šanse da mutaciju prenese na svoje dijete.
Kako se dijagnosticira?
Ako mislite da možda imate FFI, liječnik će vas vjerojatno početi tražiti da tijekom razdoblja držite detaljne napomene o svojim navikama spavanja. Oni bi vam mogli dati i studiju sna. To uključuje spavanje u bolnici ili centru za spavanje, dok liječnik bilježi podatke o stvarima kao što su moždana aktivnost i broj otkucaja srca. To također može isključiti bilo koje druge uzroke vaših problema sa spavanjem, poput apneje za vrijeme spavanja ili narkolepsije.
Zatim će vam trebati PET ispitivanje. Ova vrsta slikovnog testa će vašem liječniku dati bolju predodžbu o tome kako dobro funkcionira vaš talamus.
Genetsko testiranje također može pomoći vašem liječniku da potvrdi dijagnozu. Međutim, u Sjedinjenim Državama morate imati obiteljsku povijest FFI-ja ili biti u mogućnosti pokazati da prethodni testovi snažno sugeriraju FFI da biste to učinili. Ako u obitelji imate potvrđeni slučaj FFI-ja, imate pravo i na prenatalno genetsko testiranje.
Kako se liječi?
Ne postoji lijek za FFI. Malo tretmana može učinkovito pomoći u upravljanju simptomima. Lijekovi za spavanje, na primjer, mogu pružiti privremeno olakšanje nekim ljudima, ali ne djeluju dugoročno.
Međutim, istraživači aktivno rade na učinkovitom liječenju i preventivnim mjerama. Studija na životinjama iz 2016. godine sugerira da imunoterapija može pomoći, ali potrebna su dodatna istraživanja, uključujući studije na ljudima. U tijeku je i istraživanje na ljudima koje uključuje uporabu doksiciklina, antibiotika. Istraživanja smatraju da bi to mogao biti učinkovit način da se spriječi FFI kod ljudi koji nose genetsku mutaciju koja ga uzrokuje.
Mnogi ljudi s rijetkim bolestima smatraju korisnim povezati se s drugima koji su u sličnoj situaciji, bilo na mreži, bilo u lokalnoj grupi za podršku. Zaklada Creutzfeldt-Jakob bolesti jedan je primjer. To je neprofitna organizacija koja pruža nekoliko izvora o prionskim bolestima.
Živjeti sa FFI
Mogu proći godine prije nego što se simptomi FFI-ja počnu pojavljivati. Međutim, kad jednom počnu, tijekom godine ili dvije imaju tendenciju da se brzo pogoršaju. Iako je u tijeku istraživanje potencijalnih lijekova, ne postoji lijek za FFI, iako bi sredstva za spavanje mogla pružiti privremeno olakšanje.
